PI Week: 22 april- 29 april

Primaire immuunstoornissen komen frequenter voor dan u denkt…

In België heeft ongeveer 1 op de 1000 personen een vorm van PI. De ernstigere varianten komen minder frequent voor, waardoor PI behoort tot de groep van zeldzame aandoeningen, net zoals mucoviscidose.

In België zijn meer dan de helft van de patiënten met primaire immuunstoornissen nog niet gediagnosticeerd. Het verbeteren van de zorg voor PI-patiënten bestaat dus in eerste instantie uit het tijdig stellen van de diagnose. Dat kan enkel door meer bekendheid te geven aan het bestaan van deze groep van aandoeningen. Dr. Filomeen Haerynck, longarts pediatrie UZ Gent, legt uit:

Primaire immuunstoornis (PI) is een verzamelnaam voor een groep van aangeboren afwijkingen van het afweersysteem (immuunsysteem).  Deze afwijkingen maken patiënten vatbaarder voor herhaaldelijke infecties, zoals long- of oorontstekingen of sinusitis en/of meer ernstige tot levensbedreigende infecties. Er zijn meer dan 150 verschillende vormen van PI bekend die sterk variëren in ernst en klinische presentatie. Vaak treden de eerste problemen op tijdens de vroege kinderjaren, maar hoewel het een erfelijke ziekte is, vertonen sommige patiënten pas op volwassen leeftijd de eerste symptomen.

Alarmsymptomen voor primaire immuunstoornissen

De wereldweek voor PI zorgt ervoor dat de mensen alert gemaakt worden op primaire immuunstoornissen.

Artsen spelen een essentiële rol in de diagnose door het tijdig herkennen van zogenaamde alarmsymptomen van een immuunstoornis. Een tijdige diagnose met een correcte behandeling is cruciaal om herhaaldelijke infecties die onomkeerbare orgaanschade kunnen veroorzaken te vermijden en zo een goede levenskwaliteit van de patiënt te waarborgen.

Een lijst van tien mogelijke alarmsymptomen, waaronder het herhaaldelijk oplopen van infecties, het doormaken van ernstige infecties, chronische diarree, slechte gewichtsevolutie worden tijdens de wereldweek voor PI verspreid in de ziekenhuizen, bij de huisartsen, … Wanneer twee of meer van deze alarmtekenen aanwezig zijn, moet aan een immuunstoornis gedacht worden en kan de arts na een eerste oriënterend bloedonderzoek de patiënt verwijzen naar een expert in primaire immuunstoornissen.

(Bekijk de poster

(Bekijk de poster

Antilichamenstoornissen

De meest frequente immuunstoornis is een antilichamenstoornis. Hierbij maken de witte bloedcellen onvoldoende antilichamen die nodig zijn om zich te verdedigen tegen infecties zoals virussen en bacteriën. De meeste patiënten worden behandeld met antibiotica en/of substitutie met immunoglobulines. Enkel een herhaalde vaststelling van te weinig antistoffen in het bloed leidt naar de eventuele diagnose van een primaire immuunstoornis. Indien de patiënt herhaaldelijke infecties blijft vertonen ondanks antibiotica profylaxe is er een indicatie voor de toediening van antilichamen.

Het doel van een ‘antilichamen substitutietherapie’ is het compenseren of opvangen van een tekort of gebrek aan antilichamen (immunoglobulinen) in de algemene bloedcirculatie, weefselvloeistoffen en lichaamssecreten waardoor de patiënt minder vatbaar is voor infecties met als doel normaal mogelijk te functioneren.Deze substitutie met immunoglobulines kan ofwel maandelijks intraveneus (infuus in bloedvat) toegediend worden tijdens een dagopname. Sinds 2005 kan in België immunoglobulines onderhuids (subcutaan)  in de buikwand of de bovenbenen toegediend worden zoals SC Hizentra.

Onderhuidse behandeling versus intraveneuze behandeling met antilichamen: meerdere voordelen

Dr. Haerynck beweert dat er een paar nadelen aan een IV toedinging verbonden zijn. Zo worden de lichaamsvreemde antistoffen na een poos afgebroken. Na drie weken zou de plasmaspiegel terug dalen. Hierdoor wordt het risico op infecties heel wat groter. De patiënt zou de infecties de eerste twee of drie weken onder controle krijgen door een hoge dosis antistoffen. Hierna moet de patiënt heel voorzichtig zijn, want dan is die opnieuw vatbaar voor infecties. Daarom moet de patiënt éénmaal per maand naar het ziekenhuis gaan. De toediening van de antlichamen duurt een halve tot een volledige dag. Dit kan natuurlijk tot werkverleet of schoolverzuim leiden. Wanneer de patiënt een te hoge hoeveelheden antilichamen toegedient krijgt, kan die heel wat last krijgen van bijwerkingen. Deze neveneffecten zijn onder andere hoofdpijn, vermoeidheid, koorts en uitzonderlijk anafylactische reacties. Hierdoor kunnen de patiënten enkele dagen na de toediening beperkingen ondervinden.

Dr. Haerynck geeft dan ook de voorkeur voor een keuzemogelijkheid van een subcutane of onderhuids toediening. Hierdoor is de patiënt eerder onafhankelijk van de ziekenhuis. Door deze behandeling kan de subcutane toediening 's avonds gebeuren, waardoor de school- of werkactiviteiten niet meer onderbroken moet worden. Een ander voordeel van deze behandeling is dat er veel minder bijwerkingen optreden. Dit komt omdat er de patiënten een lagere dosis toedienen en een betere symptoomcontrole hebben. Ook het risico aan infecties verlagen door een meer constant bescherming. Daarom wordt een overschakeling van IV naar subcutane toediening aangeraden wanneer de patiënt last heeft van veel bijwerkingen.    

De patiënt zou er dus voor kunnen zorgen dat hij zijn levenslange aangeboren immuunstoornis goed kan integreren in het dagelijkse leven door een subcutane substitutietherapie.

Centrum voor Primaire Immuunstoornissen UZ Gent

In het multidisciplinair centrum voor Primaire Immuunstoornissen UZ Gent werken artsen, onderzoekers en verpleegkundigen samen voor de zorg van patiënten met primaire immuunstoornissen. Dankzij de interactie tussen de routine-immunodiagnostiek via bloedonderzoek, genetische testen en doorgedreven research kunnen we laboresultaten sneller en accurater dan vroeger interpreteren. Dit leidt tot een correcte diagnose met het instellen van een correcte behandeling, zegt kinderimmunologe Dr. Filomeen Haerynck. In dit centrum worden meer dan 350 patiënten met primaire immuunstoornissen opgevolgd.  Wekelijks worden er nieuwe patiënten met primaire immuunstoornissen gediagnosticeerd. De grootste groep zijn kinderen. Dankzij de geoliede samenwerking met de volwassenafdeling is er een goede doorstroming van de adolescenten. Primaire immuunstoornissen is niet enkel een ziekte bij kinderen. Soms treden de eerste symptomen pas op tijdens volwassen leeftijd.

Immunologie is een speerpunt in het UZ Gent waardoor het onderzoeksdomein extra middelen krijgt om de expertise verder uit te bouwen in een multidisciplinair platform voor immunodiagnostiek. We ontwikkelen nieuwe diagnostische testen die niet in de routine beschikbaar zijn. Onze onderzoekers blijven hun onderzoekstechnieken verfijnen om zo nieuwe oorzaken van immuunstoornissen te ontdekken. Dit gebeurt in nauwe samenwerking met de dienst Genetica UZ Gent. Dit kan aanleiding geven tot nieuwe behandelingen, hetgeen hoopgevend nieuws voor onze patiënten met primaire immuunstoornissen. De meest courante behandelingen zijn de chronische toediening van antibiotica en immunologlobulines. Indien het immuunsysteem volledig faalt is een beenmergtransplantatie of gentherapie noodzakelijk.

Primaire immuunstoornissen is een chronische ziekte met een grote impact op het dagelijkse leven. Vaak is er wel een behandeling, maar geen echt geneesmiddel. Daarom volgen wij onze patiënten levenslang op aldus Dr. Haerynck.

De verdere ontwikkeling in het multidisciplinair platform voor immunodiagnostiek en de uitbouw van de klinische opvolging (ambulant, hospitalisatie) van kinderen en volwassenen draagt bij tot dit referentiecentrum voor primaire immuunstoornissen in UZ Gent.

 

 

Belgische Organisatie voor Patiënten met Primaire Immuunstoornissen

Sinds enkele jaren is er in België een vereniging (BOPPI) opgericht voor patiënten met PI. Tijdens deze wereld week voor PI zal BOPPI bijdragen tot het kenbaar maken van deze ziekten. Op zaterdagnamiddag 25 april 2015 organiseren ze hun 3° nationale familiedag voor patiënten met primaire immuunstoornissen. Lotgenoten kunnen bij elkaar steun vinden en bijdragen tot het verder bekend maken van primaire immuunstoornissen.

Centrum voor Primaire Immuunstoornissen UZ Gent:
http://www.uzgent.be/nl/zorgaanbod/mdteams/Primaire-Immuunstoornissen
PI in België: www.bpidg.be
Patiëntenvereniging: www.boppi.org (informatie omtrent familiedag: infoboppi@gmail.com)
World PI Week: www.worldpiweek.org

Nog niet helemaal duidelijk voor u?Stel je vraag