Familiaire hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie (vaak afgekort tot FH) is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat het cholesterolgehalte in je bloed erg hoog kan oplopen. Hierdoor zal de kans om, op jonge leeftijd, een hart- en vaatziekte te ontwikkelen worden vergroot. Hierbij kun je onder andere denken aan het krijgen van:

De aandoening familiaire hypercholesterolemie komt bij circa 1 op de 450 mensen voor.

Wat is cholesterol?

Cholesterol is een vettige stof die je lichaam nodig heeft bij de productie van cellen, hormonen en gal. Cholesterol wordt in je lever aangemaakt en verwerkt. Verder krijg je cholesterol binnen via je voeding. Op het moment dat er zich, voor een langere periode, te veel cholesterol in je bloed bevindt dan kan deze zich in de wanden van je bloedvaten op gaan hopen. Je krijgt dan dus te maken met bloedvatvernauwingen en uiteindelijk zelfs met bloedvatverstoppingen.

Symptomen van familiaire hypercholesterolemie

Een hoog cholesterolgehalte in je bloed zal op zich niet voor klachten zorgen. Bij bepaalde personen, die lijden aan familiaire hypercholesterolemie zijn ophopingen van vet waar te nemen op bepaalde pezen (in de vorm van een witgrijze verdikking op bijvoorbeeld de rug van je hand of op je achillespees). Het vet kan zich eveneens op gaan hopen in het hoornvlies van je oog (in de vorm van een witte boog langs de irisrand). Pas op het ogenblik dat je bloedvaten dicht gaan zitten, zullen er problemen ontstaan zoals onder andere:

  • een hartinfarct,
  • een beroerte,
  • pijn tijdens het lopen in je benen.

Wanneer de volgende symptomen waar worden genomen, kan aan familiaire hypercholesterolemie worden gedacht:

  • je cholesterolgehalte is sterk verhoogd,
  • er is een vetophoping waargenomen in het hoornvlies (nog voor je vijfenveertigste levensjaar) of op sommige pezen;
  • je aan een hart- of vaatziekte bent gaan lijden (nog voor je vijfenzestigste levensjaar);
  • één van je ouders, je kinderen, broers of zussen lijdt aan familiaire hypercholesterolemie, of wanneer er een vermoeden bestaat dat dit het geval is.

Oorzaak van familiaire hypercholesterolemie

De oorzaak van Familiaire hypercholesterolemie is een kleine DNA-afwijking. In je DNA zijn al je erfelijke eigenschappen vastgelegd, zoals je oogkleur of de wijze waarop je lichaam cholesterol verwerkt. Door de betreffende DNA-afwijking is je lever niet in staat om de cholesterol goed uit uw bloed op te nemen. Familiaire hypercholesterolemie is een erfelijke aandoening die je dus van je vader of moeder overerft. Op het moment dat je lijdt aan familiaire hypercholesterolemie dan is de kans 50 procent dat ook je broer, zus of kind deze aandoening heeft.

Hoe wordt familiaire hypercholesterolemie vastgesteld?

Familiaire hypercholesterolemie kan door middel van een DNA-onderzoek vast worden gesteld. Voor een dergelijk onderzoek is het nodig om een beetje bloed af te nemen dat vervolgens in een speciaal laboratorium zal worden onderzocht. Het onderzoek zal echter veel tijd in beslag nemen (circa vier maanden).

Tips bij familiaire hypercholesterolemie

Als je lijdt aan familiaire hypercholesterolemie dan kunnen onderstaande tips je wellicht van dienst zijn. Een gezonde leefstijl is altijd essentieel om de kans op hart- en vaatziekten zo gering mogelijk te maken.

  • De meest cruciale tip is dus om niet te roken.
  • Zorg te dragen voor een gezonde voeding.
  • Je lichaamsgewicht op een gezond peil te brengen en/of te houden.
  • Je dieet dient in het bijzonder te bestaan uit groente, aardappels en fruit, aangevuld met volkoren producten en magere zuivelproducten.
  • Eveneens hebben magere vlees, kip of vis de voorkeur.
  • Gebruik slechts weinig vet en kies bij voorkeur producten waar onverzadigde vetten in zitten.
  • Dagelijks kun je beter niet meer dan twee eenheden alcohol drinken omdat grotere hoeveelheden alcohol je cholesterol kunnen verhogen.
  • Stress dien je zoveel mogelijk te vermijden of op een goede manier aan te pakken.
  • Elke week moet je proberen om ten minste vijf keer dertig minuten actief te bewegen, zoals stevig wandelen, fietsen of zwemmen.

Geneesmiddelen bij familiaire hypercholesterolemie

Als je lijdt aan familiaire hypercholesterolemie dan zal een gezonde leefstijl niet altijd helpen om de kans op hart- en vaatziekten te verkleinen. Vaak zul je daarom ook voor de rest van je leven elke dag medicatie moeten gebruiken (vaak een statine) om het hoge cholesterolgehalte te laten dalen. Statines remmen namelijk de productie van cholesterol in de lever. Je moet je echter wel bedenken dat het gebruik van deze middelen een kleine kans op bijwerkingen heeft (onder andere spierpijn).

Daarnaast dien je ook vaak geneesmiddelen te gebruiken om andere risicofactoren van hart- en vaatziekten (bijvoorbeeld hoge bloeddruk en diabetes) in de hand te houden of te verminderen.