Homocystinurie, ofwel Cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie, is een aangeboren stoornis in je stofwisseling waarbij de afbraak van een bepaald aminozuur (methionine) gestoord is. Bij homocystinurie zit dan ook veel homocysteïne in je bloed met als gevolg dat je bloedvaten al op jonge leeftijd schade oplopen. Op het moment dat je lijdt aan homocystinurie dan heb dan eveneens een grotere kans op het krijgen van een longembolie en trombose. In sommige gevallen zul je eveneens te maken krijgen met een geestelijke achteruitgang (mentale retardatie).
Homocystinurie en erfelijkheid
De aandoening homocystinurie erft autosomaal recessief over. Dit wil zeggen dat je het defecte gen van allebei je ouders over dient te erven voordat je de ziekte ook daadwerkelijk krijgt. Homocystinurie is een ziekte die in ons land, maar ook in bijvoorbeeld Nederland, door middel van een hielprik bij pasgeborenen opgespoord wordt.
Symptomen van homocystinurie
Bij homocystinurie spelen verschillende orgaansystemen een rol. Hierbij kun je onder andere denken aan je cardiovasculair systeem, je centraal zenuwstelsel, je bindweefsel en je spieren. Bij deze aandoening is er sprake van een stapeling van homocysteine in je bloedplasma en een verhoogde uitscheiding (excretie) van homocysteïne via je urine. Een kind dat lijdt aan homocystinurie lijkt uiterlijk volkomen in orde en heeft slechts vage symptomen.
Mogelijke symptomen bij homocystinurie zijn:
- Blozende wangen,
- Een lang en smal lichaam,
- Lange armen en benen,
- Een hoog lengtegewelf van de voet (pes cavus, ofwel een holvoet)
- X-benen (ofwel genu valgum),
- De thorax is afwijkend qua vorm,
- Schoenmakersborst (Pectus excavatum)
- Kippenborst (Pectus carinatum)
- Soms een geestelijke achteruitgang (met een enorm breed scala aan IQ)
- Psychiatrische morbiditeit (extra vatbaar voor psychiatrische aandoeningen),
- Oogafwijkingen
- Dislocatie van de lens (Ectopia lentis) in 90 procent van de gevallen,
- Myopie (bijziendheid),
- Groene staar (Glaucoom),
- Netvliesloslating (Opticusatrofie)
- Epilepsie
- Uitgebreide afzetting van cholesterol aan de binnenzijde van de vaatwanden (atheroomplaques), uitgezonderd de kransslagaders.
Vooruitzichten bij homocystinurie
Je levensverwachting zal, als je homocystinurie niet wordt behandeld, is verlaagd. Voordat zij hun dertigste verjaardag hebben kunnen vieren is een kwart van alle patiënten die aan deze aandoening lijden dan ook al overleden. Het overlijden is dan vaak het gevolg van trombotische complicaties. Hierbij kun je onder andere denken aan een hartinfarct (myocardinfarct).
Behandelen van homocystinurie
Tot op de dag van vandaag bestaat er nog geen specifieke behandeling voor homocystinurie. Wanneer je aan deze aandoening lijdt dan krijg je vaak hoge dosissen vitamine B6 (ofwel pyridoxine) toegediend. Circa de helft van alle mensen, die aan homocystinurie lijden, zullen op een dergelijke behandeling reageren. Zij zullen deze vorm van behandeling dan voor de rest van hun leven voort dienen te zetten. De patiënten die niet reageren op deze behandelmethode moeten een dieet volgen dat arm is aan methionine. Daarnaast zal er voor hen een behandeling volgen met trimethylglycine. Daarnaast kan er extra foliumzuur en cysteïne aan hun dieet toe worden gevoegd om zo de aanwezige symptomen te verlichten of te bestrijden.
