Bloederziekte

Een andere naam waaronder bloederziekte bekend is, is hemofilie. Het betreft een erfelijke stoornis in de bloedstolling. Met andere woorden: je bloed kan minder goed stollen vanwege het ontbreken van een bepaalde stollingsfactor. Er kunnen een tweetal typen hemofilie worden onderscheiden:

  • Hemofilie A: je hebt dan niet genoeg factor VIII in je bloed,
  • Hemofilie B: je hebt dan niet genoeg factor IX in je bloed.

Hemofilie is een stoornis die in het bijzonder vaak bij mannen wordt aangetroffen omdat de aanmaak van factor VIII en IX geregeld wordt door een gen dat is gelegen op het X-chromosoom. Een vrouw kan enkel drager van de ziekte zijn. Alleen in erg sporadische gevallen zal hemofilie ook bij vrouwen aan worden getroffen. Op het moment dat er een tekort is van één van de overige stollingsfactoren in je bloed dan wordt er niet gesproken van hemofilie, maar is er een ander stollingsprobleem in het spel. Hemofilie kan worden beschouwd als een vrij zeldzame ziekte. Van alle patiënten die aan hemofilie lijden heeft 80 procent te maken met Hemofilie A.

Wat betekent het als je hemofilie hebt?

Bij hemofilie zul je bij een verwonding of een inwendige bloeding langer blijven bloeden dan iemand die niet aan deze bloedstollingstoornis lijdt. Zelfs wanneer het een relatief kleine trauma betreft, bijvoorbeeld een bloedneus of een sneetje, kun je ernstig gaan bloeden. Op het moment dat je je maar licht verwondt kan er al een blauwe plek, ofwel een hematoom, ontstaan. Bovendien zal het ook langer verdwijnen voordat een blauwe plek verdwijnt.

Indien hemofilie niet wordt behandeld, kan er bloedarmoede ontstaan. Indirect kan er door hemofilie zelfs fataal aflopen. Bloedingen in je hoofd en in de gewrichten (voornamelijk je enkels, knieën, schouders en heupen) kunnen veel schade aanrichten als je lijdt aan hemofilie. Wanneer de bloedingen namelijk niet worden behandeld dan kunnen deze blijvende invaliditeit tot gevolg hebben. Daarbij komt nog dat inwendige bloedingen in de regel voor veel pijn zorgen.

Gradaties van hemofilie

  • Mild: vaak enkel door ernstig trauma of operatie
  • Matig: vaak om een onduidelijke reden, zoals stoten of een val
  • Ernstig: spontaan

Symptomen van hemofilie

Bij hemofilie A en B zullen de symptomen afhankelijk zijn van de ernst en zijn voor allebei de typen hetzelfde:

  • je ontwikkelt grote blauwe plekken,
  • er ontstaan bloedingen in gewrichten van onder andere knieën, ellebogen en enkels,
  • er kunnen bloedingen ontstaan zonder een duidelijk aanwijsbare reden (spontaan),
  • je bloed langer na als je je verwondt, een operatieve- of tandheelkundige ingreep hebt ondergaan,
  • na ernstig trauma kunnen er ernstige interne bloedingen ontstaan aan je vitale organen,
  • je hebt een vergrote kans op een hersenbloeding.

Oorzaken van hemofilie

In het gros van alle gevallen zal hemofilie veroorzaakt worden door een genmutatie die betrekking heeft op één van de stollingsfactoren. Verder kan worden vermeld dat hemofilie een geslachtsgebonden recessief over te erven ziekte is. Het betreffende hemofiliegen bevindt zich op het X-chromosoom waardoor de ziekte het meest bij mannen voorkomt. Bij een vrouw zal hemofilie pas naar voren komen op het ogenblik dat allebei de X-chromosomen een gemuteerd gen bevatten, of wanneer tijdens de embryonale fase alle gezonde X-chromosomen uit zijn geschakeld (X-inactivatie). Dit proces komt gelukkig maar sporadisch voor.

Behandeling van hemofilie

Vandaag de dag is hemofilie tamelijk goed behandelbaar. Regelmatig worden namelijk de ontbrekende stollingsfactoren door middel van injecties toegediend zodat bloedingen voorkomen kunnen worden. Zodra er toch een bloeding ontstaat, kan deze met behulp van dergelijke stollingsfactoren ook gestopt worden. De behandeling kan overigens wel een heleboel bijwerkingen hebben, bijvoorbeeld door de vorming van antistoffen. Indien dit het geval is dan zal de behandeling weliswaar lastiger, maar vaak niet onmogelijk, zijn. Een goede behandeling zal overigens alleen een kans van slagen hebben als er voldoende van de benodigde stollingsfactoren voor handen zijn.

Hoewel hemofilie als bloederziekte al eeuwenlang bekend is kan de ziekte pas sinds het jaar 1964 met stollingsmiddelen worden behandeld. De meest bekende stollingsmiddelen, die tegenwoordig worden ingezet, zijn Factor VIII en Factor IX. Dit betreffen eiwitten die door farmaceutische bedrijven uit het plasma van menselijk bloed worden gehaald, of gemaakt worden met behulp van een zogenaamde recombinant DNA-techniek. Alle gebruikten middelen zorgen er overigens voor dat je bloed (tijdelijk) voldoende stollingsmiddel zal bevatten, zodat je bijvoorbeeld tijdens een operatieve ingreep, te maken hebt met een normale stollingsgradatie.

Een operatieve ingreep uitvoeren bij iemand die lijdt aan hemofilie kan moeilijk zijn doordat na enige tijd het lichaam immuun kan worden voor een bepaald stollingsmiddel. Een, voor iemand zonder hemofilie, relatief onschuldig ongeluk, zoals een botbreuk, kan dan ook een behoorlijk uitdaging worden; Er zal namelijk gezorgd dienen te worden dat er genoeg stollingsmiddel toegediend wordt om eventuele inwendige bloedingen te kunnen stelpen. Vervolgens zal er nog geen zekerheid zijn over de opname van stollingsmiddel door het lichaam bij een eventueel volgende operatieve ingreep.