Bloederziekte Symptomen

Bloederziekte is de term die in de volksmond nog wel eens gebezigd wordt als hemofilie wordt bedoeld. Dit is een erfelijke aandoening die bloedingen in spieren en gewrichten kan veroorzaken als gevolg van een tekort aan bepaalde stollingsfactoren in het bloed. Er kunnen twee typen hemofilie worden onderscheiden:

  • hemofilie type A,
  • hemofilie type B.

Hemofilie A ontstaat als gevolg van een tekort (er wordt ook vaak gesproken van een deficiëntie) aan factor VIII. Het andere type: hemofilie B betekent dat er een tekort is aan factor IX in het bloed. Hemofilie A komt overigens 5 keer vaker voor dan de B variant. Niet bij iedereen, die lijdt aan bloederziekte, is deze aandoening even ernstig. De ernst kan namelijk uiteenlopen van:

  • ernstig,
  • matige ernstig,
  • mild.

De bepalende factor voor de ernst van bloederziekte is de hoeveelheid stollingsfactor VIII of IX er in het bloed zit.

Overerving van bloederziekte

Bloederziekte wordt een zogenaamde geslachtsgebonden aandoening genoemd. Dit wil zeggen dat de aandoening van ouder op kind door kan worden gegeven. De genen die bepalend zijn voor de aanwezigheid van stollingsfactoren VIII en IX in je bloed liggen op het X-chromosoom. Deze ligging betekent dat bloederziekte bijna alleen maar bij mannen voorkomt. Vrouwen kunnen echter wel draagster van bloederziekte zijn. Bovendien kunnen zij eveneens een verlaagde hoeveelheid van een stollingsfactor hebben waardoor er problemen met de bloedingstolling kunnen ontstaan.

Wanneer krijg je bloederziekte?

De chromosomen die bepalend zijn voor je geslacht zijn de X- en Y-chromosomen. Als je een man bent dan heb je naast één X- ook één Y-chromosoom. Ben je echter een vrouw dan heb je een tweetal X-chromosomen. De genen die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van hemofilie type A en type B liggen echter op het X-chromosoom. Mannen bezitten echter maar één X-chromosoom en hebben hemofilie op het moment dat zij één gen voor deze ziekte erven.

Vrouwen daarentegen hebben twee X-chromosomen waarvan het X-chromosoom dat niet het afwijkende gen voor hemofilie bevat de taak van het overige X-chromosoom overneemt. Op die manier zal er in de regel een voldoende werkende stollingsfactor aan worden gemaakt. Wel kan de hoeveelheid stollingsfactor in het bloed bij deze vrouwen verlaagd zijn. Wanneer vrouwen één afwijkend hemofilie-gen hebben dan worden zij drager genoemd voor deze ziekte en kunnen zij deze wel aan hun kinderen doorgeven.

Op het moment dat een man bloederziekte heeft en zijn vrouw drager van deze ziekte is dan kan, weliswaar in zeer sporadische gevallen, ook hun dochter een ernstige vorm van hemofilie krijgen.

In de meeste gevallen komt bloederziekte al in een familie voor, maar in circa 30 procent is er sprake van een eerste geval. Vaak heeft er dan een spontane mutatie plaatsgevonden in het factor VIII- of het factor IX gen van de moeder van de patiënt in kwestie.

De symptomen die horen bij bloederziekte

De symptomen die voorkomen bij hemofilie type A en type B hangen sterk af van de ernst van de aandoening. Wel kan worden gesteld dat voor zowel hemofilie A als hemofilie B dezelfde symptomen op zullen treden. Hierbij kun je denken aan:

  • je krijgt gemakkelijk grote blauwe plekken,
  • er ontstaan bloedingen in je gewrichten. In het bijzonder zul je deze aantreffen in: je enkelsknieënellebogen
  • er ontstaan bloedingen in je spieren,
  • er kunnen bloedingen optreden zonder dat daar een duidelijk aanwijsbare oorzaak voor te vinden is,
  • als je je hebt verwond dan zul je, langer dan iemand zonder bloederziekte, na blijven bloeden. Dit geldt als je een operatie of een behandeling bij de tandarts hebt ondergaan,
  • in je vitale organen kunnen ernstige bloedingen ontstaan op het ogenblik dat je bij een ernstig ongeluk betrokken bent geraakt,
  • je hebt een grotere kans om een hersenbloeding te krijgen. 

In tegenstelling tot wat, nog altijd ten onrechte wordt gedacht, zal iemand met bloederziekte niet doodbloeden wanneer er een onschuldig sneetje in bijvoorbeeld een vinger ontstaat. Wel kan een wondje wat langer dan normaal door blijven bloeden. Na een paar dagen zal het bloed echter weer volledig gestopt zijn. Je kunt hier dus wel behoorlijk wat hinder van ondervinden tijdens het uitvoeren van je dagelijkse activiteiten.