Dwerggroei

Dwerggroei, ofwel in medisch jargon achondroplasie, is een erfelijke aandoening waarbij er sprake is van een verstoring van de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen. Het gevolg van een dergelijke verstoring is dat er zich geen normale groeischijf kan ontwikkelen.

Symptomen van dwerggroei

Bij de mens zal het niet ontwikkelen van een normale groeischijf leiden tot een karakteristieke vorm van dwerggroei. Bij deze vorm blijf je klein, maar heeft je romp geen abnormale grootte. Je armen en benen zijn echter erg kort en gedrongen. De lichaamslengte die je kunt bereiken is bij dwerggroei gemiddeld circa 1,20 meter, met zowel uitschieters naar boven als naar beneden. De schedel van iemand met dwerggroei heeft dikwijls eveneens, weliswaar een niet erg opvallende, maar wel een typische vorm.

Bovendien kan je wervelkolom kan een versterkte natuurlijke kromming laten zien (lordose en/of kyfose) met als gevolg dat er in sommige gevallen op latere leeftijd een wervelkanaalvernauwing (wervelkanaalstenose) ontstaat waardoor je ruggenmerg en zenuwen in de verdrukking komen. Als je lijdt aan dwerggroei dan kun je meer dan gemiddeld te maken krijgen met een waterhoofd en oorinfecties als gevolg van de verschillen in anatomie.

Erfelijkheid en dwerggroei

De locatie van het genetisch defect dat dwerggroei tot gevolg heeft is inmiddels vastgesteld. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor de fibroblasten-groeifactorreceptor 3 (FGFR3). In 99 procent alle gevallen kan dwerggroei worden verklaard door een tweetal verschillende mutaties. Een van deze mutaties is verantwoordelijk voor 98 procent van alle gevallen van dwerggroei en de andere voor de overige twee 2 procent.

Dwerggroei is een autosomaal dominant erfelijke aandoening. Dit wil zeggen dat nakomelingen van iemand met dwerggroei 50 porcent kans hebben op deze aandoening. Het bezitten van een tweetal genen dat is aangedaan, is reeds voor de geboorte of vlak erna dodelijk. De kans op twee aangedane genen is erg zeldzaam en de kans op dwerggroei daardoor vrij klein.

Hierbij dient echter wel te worden vermeld dat personen met dwerggroei tamelijk vaak een relatie aangaan met iemand die lijdt aan dezelfde aandoening. In dat soort gevallen zal de kans bij elke zwangerschap op een kind zonder de aandoening 25 procent bedragen. Verder is de kans 50 procent op een kind met dwerggroei en 25 procent extra kans dat er een vroeggeboorte of een miskraam ontstaat doordat de foetus allebei de aangedane genen bezit. Zelfs op het moment dat slechts één van de ouders lijdt aan dwerggroei dan is de kans op een kind met deze afwijking nog altijd 50 procent. Dit percentage geldt overigens ook voor het krijgen van een kind zonder de afwijking.

Gevolgen van dwerggroei

De gevolgen van het op een dergelijke manier erg herkenbaar zijn, zijn op de psyche behoorlijk groot. Het gros van de mensen die lijden aan dwerggroei vinden het doorgaans vervelend tot erg vervelend om met de term dwerg te worden aangeduid. De term kleine mensen geniet vandaag de dag bij veel mensen met dwerggroei de voorkeur. Ook de medische termen achondroplast en achondroplasie klinken eveneens vaak wat vriendelijker.

Behandelen van dwerggroei

De oorzaken van dwerggroei kunnen niet worden behandeld. Wel is het mogelijk om door middel van een operatieve ingreep je armen en/of benen te laten verlengen. Het resultaat, als het gaat om de toegenomen lengte, is echter beperkt en is in de regel ingrijpend en pijnlijk. Toch zijn bepaalde mensen bereid zich voor een lengtewinst van 5 tot 10 centimeter zich op deze manier te laten behandelen. Als redenen hiervoor worden gegevens:

  • het cosmetisch effect,
  • minder problemen bij het dagelijks functioneren (zelfs bij een geringe toename in lengte).

Prenatale diagnostiek en dwerggroei

Dwerggroei kan voor de geboorte op worden gespoord door middel van een echo. Wanneer de diagnose dwerggroei gesteld wordt, kunnen ouders eventueel besluiten tot een abortus provocatus. Dit is een echter een groot ethisch probleem. Iemand met dwerggroei heeft namelijk een gewone geestelijke ontwikkeling en eveneens een normale levensverwachting. Het lijden dat dwerggroei met zich kan meebrengen zal eerder het gevolg zijn van het anders zijn dan de meeste mensen, dan door de aandoening zelf of eventuele complicaties die deze zou veroorzaken. Naast voorstanders van het afbreken van zwangerschap, als er dwerggroei wordt gediagnosticeerd, zijn er dan ook een heleboel mensen die fel tegen zijn.