Down syndroom

Het Down syndroom, syndroom van Down ofwel trisomie-21 en is een aangeboren afwijking die samengaat met een verstandelijke beperking evenals kenmerkende uitwendige kenmerken en medische problemen. De oorzaak van het Down syndroom is het erfelijk materiaal dat ligt op chromosoom 21 en in drievoud aanwezig is (normaal is dat slechts in tweevoud).Het syndroom komt voor in alle bevolkingsgroepen en op circa 4 tot 5 van elke 10.000 geboortes.

Oorzaken van het Down syndroom

Bij iemand met het Down syndroom, heeft het DNA in (bijna) alle lichaamscellen te veel van alle genen die op chromosoom 21 liggen. Dit is de oorzaak van de overmatige aanmaak van diverse eiwitten in die cellen. De trisomie-21 kan op drie manieren ontstaan:

  • In 95 procent van alle gevallen kan er worden gesproken van trisomie-21. Met andere woorden: in elke cel zitten drie, in plaats van twee, exemplaren van het chromosoom 21. Bij de vorming van de geslachtscel, in de regel is dit de eicel, zijn er twee chromosomen 21 in de celkern belandt, normaal is dat slechts één exemplaar. Dit is het gevolg van een niet volledige scheiding van de twee chromosomen 21 bij de reductiedeling (non-disjunctie). Na de bevruchting van de eicel zijn er dus drie chromosomen-21 per cel aanwezig. In het bijzonder bij verouderde eicellen is een dergelijke afwijking vaker waar te nemen. Naarmate de leeftijd van de aanstaande moeder vordert, zal de kans op een kind met het Down syndroom dan ook aanmerkelijk stijgen. Ondanks dit verhoogde risico worden de meeste baby’s met het Down syndroom geboren uit jonge moeders. De leeftijd van de vader speelt, weliswaar in geringe, mate een rol bij het ontstaan van trisomie-21.
  • Bij 4 procent van alle mensen met het Down syndroom heb je te maken met een (ongebalanceerde) translocatie van het chromosoom 21. In deze gevallen zit er eveneens een derde chromosoom 21 in iedere cel, maar ligt dit niet los in de celkern. Het extra chromosoom-21 zit vast aan chromosoom 14, of twee chromosomen 21 zitten aaneen. Verder is het dat één van de ouders een gebalanceerde translocatie heeft. Bij deze ouder zit dan één van de chromosomen 21 aan chromosoom 14 vast, of zitten twee chromosomen 21 aaneen. Indien het totaal aantal exemplaren van chromosoom 21 in elke celkern echter twee blijft dan is er met deze persoon zelf doorgaans niets aan de hand. Hun nakomelingen lopen echter wel een groot risico op het ontwikkelen van het Down syndroom. In het gros van alle gevallen zijn de ouders overigens geen zogenaamde drager, en ontstaat de translocatie bij de vorming van de geslachtscellen voor de eerste keer. Nakomelingen van dragers kunnen eveneens zelf drager zijn zonder dat zij hier enige notie van hebben.
  • In slechts 1 procent van alle van de gevallen van Down syndroom kun je spreken van mozaïcisme voor chromosoom 21. Mozaïcisme voor chromosoom-21 betekent dat maar in een gedeelte van de cellen een derde chromosoom 21 zit. Een dergelijke stoornis ontstaat bij één van de eerste celdelingen na de bevruchting van de eicel als gevolg van het niet losraken van het verdubbelde chromosoom 21 bij de celdeling (non-disjunctie).

Het stellen van de diagnose

De diagnose Down syndroom is na de geboorte vaak vrij eenvoudig te stellen vanwege de verschillende typische uiterlijke kenmerken. In sommige gevallen wordt desondanks niet altijd direct na een geboorte gesteld. In ons land, en andere westerse landen, kan de diagnose dikwijk al gesteld tijdens de zwangerschap. Al in tussen de elfde- en de veertiende zwangerschapsweek kan op een echo de nekplooi van de foetus worden gemeten (bij het Down syndroom is dit meestal verdikt).

Door deze meting te combineren met de bepaling van bepaalde stoffen in het bloed van de moeder kan de kans op een baby met het Down syndroom worden voorspeld met een nauwkeurigheid van 90 procent. Door dit tevens te combineren met een meting van het neusbotje (door middel van een echo), dan wordt de betrouwbaarheid van de voorspelling zelfs verhoogd tot 95 procent. In de regel zal bij een risico groter dan 1:250 een vruchtwaterpunctie aangeraden. Met een vruchtwaterpunctie kan de diagnose weliswaar worden bevestigd maar een dergelijk onderzoek is niet zonder risico. De zwangerschap kan als gevolg van een dergelijk onderzoek immers verloren gaan (de kans is geschat op 0,06 procent).

Waarom testen op het Down syndroom?

Ouders kunnen om uiteenlopende redenen willen weten of er een kans bestaat dat hun ongeboren baby het Down syndroom heeft:

  • Ter voorbereiding op de extra zorg die een kind met het syndroom van Down dikwijls vraagt,
  • Om een abortus (provocatus) uit te laten voeren.
  • Ter voorbereiding van de bevalling, omdat er mogelijk hartafwijkingen aanwezig zijn en/of er in een ziekenhuis, met een gespecialiseerde neonatale afdeling, moet worden bevallen.