Down syndroom symptomen

down-syndroom-symptomen.jpg

Om het Down syndroom te herkennen hoef je in de regel niet veel moeite te doen. Dit syndroom is namelijk goed herkenbaar aan een aantal typische mentale- en uiterlijke kenmerken. Hierbij kun je onder andere denken aan:

  • Mensen met het Down syndroom hebben een verstandelijke beperking, de mate daarvan kan echter van persoon tot persoon verschillen,
  • De ogen van iemand met het Down Syndroom hebben ronde hoeken (er wordt ook wel gesproken van een zogenaamde Epicantusplooi bij de ogen), Bovendien hebben de ogen een amandelvorm en staan deze een beetje scheef,
  • Het gezicht van mensen met het Down syndroom hebben een atypische vorm.
  • Het achterhoofd is vlakker bij iemand met het Down syndroom, in vergelijking tot mensen die dit syndroom niet hebben.
  • Iemand met het Down syndroom heeft een open mond met een tamelijk groot lijkende en slappe tong.
  • Personen met het Down syndroom hebben slappe banden, gewrichten en spieren (dit wordt hyperlaxiteit genoemd)
  • Bij iemand met het Down syndroom kan één, dwarse, handplooi worden waargenomen.
  • In veel gevallen zal er een kootje ontbreken aan de ringvinger van een persoon met het Down Syndroom.
  • Dikwijls bevindt er zich een grotere ruimte tussen de grote- en daarnaast gelegen teen bij mensen die het Down Syndroom hebben.
  • Ongeveer de helft van alle mensen met het Down syndroom hebben te maken met een congenitale afwijking van het hart.
  • In 6 tot 7 op de 10 gevallen zal bij een prenatale screening een kleiner, of zelfs geen neusbeentje, te zien zijn op de echo bij baby met het Down syndroom.
  • Het haar van iemand met het Down syndroom is in de regel sluik en dun.
  • Over het algemeen hebben personen met het Down syndroom een kleiner gestalte.
  • De levensverwachting van mensen met het Down syndroom is doorgaans korter, in vergelijking tot die van mensen zonder dit syndroom. Iemand met het Down syndroom van 70 jaar of ouder is dan ook een zeldzaamheid.

Medische problemen bij het Down syndroom

Iemand die lijdt aan het Down syndroom heeft een grotere kans op het ontwikkelen van de een aantal aandoeningen. Zowel voor de betrokken begeleiders als hulpverleners van iemand met dit syndroom, is het om die reden essentieel om deze aandoeningen in gedachten te houden als er klachten ontstaan.

  • De verstandelijke beperking loopt uiteen van erg licht tot uiterst ernstig. Sporadisch is er echter sprake van een normaal tot zelfs een hoog IQ.
  • Circa de helft van alle gevallen van het Down syndroom heeft te kampen met een congenitale hartafwijking; dikwijls een opening in het tussenschot tussen de kamers (ventrikelseptumdefect), de boezems (atriumseptumdefect) of op de overgang van de boezems en de kamers (atrioventriculair septumdefect). Indien een dergelijke afwijking van het hart groot is en niet door middel van een operatieve ingreep kan worden gecorrigeerd dan treedt in het latere leven een chronisch zuurstofgebrek op met alle vervelende gevolgen van dien.
  • Bij de geboorte van een baby met het Down syndroom kan de slokdarm, de twaalfvingerige darm of de anus niet goed zijn aangelegd.
  • Het afweersysteem van iemand met het Down syndroom werkt minder goed en daardoor zal deze persoon meer kans hebben om geïnfecteerd te worden. Zo is de kans groot dat na een hepatitis B-infectie deze persoon drager wordt van het verantwoordelijke virus. Om die reden worden advies alle pasgeborenen baby’s met het Down syndroom gevaccineerd tegen dit virus.
  • Dikwijls treden huidproblemen op, zoals bepaalde vormen van eczeem. Hierbij kun je onder andere denken aan:
  • In de jeugdjaren is er een vergrote kans op leukemie.
  • Bij mensen met het Down syndroom komen vaan schildklierproblemen (te traag of te snel werkend) voor.
  • Oogproblemen (zoals staar of bijziendheid) komen meer voor bij het iemand met het Down syndroom.
  • Een heleboel mensen met het Down syndroom zijn slechthorend.
  • Instabiliteit van de eerste twee nekwervels (Atlanto-axiale instabiliteit) zorgt voor een risico bij het intuberen tijdens operatieve ingrepen.
  • De heupkop en de -kom zijn vaker minder goed ontwikkeld (heupdysplasie) bij iemand met het Down syndroom.
  • Coeliakie (glutenovergevoeligheid in de darm) met stoornissen in de opname van bepaalde voedingsstoffen tot gevolg, komt frequent voor bij lijders aan het Down syndroom.
  • Obstipatie is een veelvoorkomend probleem bij personen met het Down syndroom.
  • Bij jonge mensen met het Down syndroom kan al sprake zijn van osteoporose.
  • Bij oudere personen met het Down syndroom (vanaf ongeveer 50 jaar) is vaak dementie waar te nemen. Vaak is dit een vorm van Alzheimer die bij deze personen erg specifieke afwijkingen op het EEG (hersenfilmpje) laat zien.