Samen met andere afwijkingen

Een aangeboren oorafwijking kan een op zichzelf staande afwijking zijn, maar eveneens gepaard gaan met andere ziekte of ander syndroom. Zo zal een aangeboren oorafwijking een onderdeel kunnen zijn van hemifaciale microsomie en zich beperken tot één oor. Deze aangeboren afwijking van het oor is overigens niet erfelijk. Verder is het mogelijk dat een aangeboren oorafwijking hoort bij het Treacher Collins syndroom. Bij een dergelijk syndroom zullen allebei de oren een afwijkend uiterlijk hebben en is er wel sprake van erfelijkheid.

Verschillende gradaties van een aangeboren oorafwijking

De ernst van de aangeboren oorafwijking komt voor in uiteenlopende gradaties.

1. Hoewel het oor wel is aangelegd, is er sprake van een onderontwikkeling. Er kan in dit geval een normale, maar even goed een vernauwde, uitwendige gehoorgang aanwezig zijn.
2. In dit geval is de bovenste helft van het oor niet aanwezig en is de onderste oorhelft misvormd. In de meeste gevallen zal de uitwendige gehoorgang niet aan zijn gelegd. Wel kun je de oorschelp en de oorlel als zodanig herkenbaar.
3. Dit is de meest ernstige gradatie van een aangeboren oorafwijking waarbij alleen een oorlel en/of een paar restjes van het kraakbeen aanwezig zijn. De aanwezige oorlel zal in de regel laag en naar voren gericht staan. Er is geen uitwendige gehoorgang aanwezig in deze situatie..

Indien er geen gehoorgang aan is gelegd dan kan er eveneens sprake zijn van een onderontwikkeld middenoor. Het gevolg van een onderontwikkeld middenoor is een gehoorvermindering doordat de geleiding van het geluid via de lucht onmogelijk is geworden. Hoewel er geen gehoorgang is aangelegd bestaat er wel een kans op een middenoorontsteking. In sommige gevallen zal overigens ook het binnenoor niet correct aan zijn gelegd.

Een aangeboren oorafwijking behandelen

Wanneer er aan allebei de zijden het oor niet correct aan is gelegd, zal er sprake zijn van een ernstige vorm van gehoorverlies. Door een KNO-arts zal, door middel van uiteenlopende gehoortesten, worden onderzocht hoeveel geluid er nog kan worden opgevangen. 

Bij een aangeboren oorafwijking aan slechts één zijde bestaat de kans dat het andere oor wel goed functioneert, en je dus normaal kunt horen. Door een KNO-arts zal in een dergelijk geval beoordeeld dienen te worden of herstel van de gehoorgang en het middenoor nuttig en haalbaar is. Aan het aangedane oor zal het geluid in veel gevallen wel voortgeleid kunnen worden langs het rotsbeen. Een zogenaamde beengeleider kan dan worden ingezet als hoortoestel.

Verder bestaat er vaak de mogelijkheid om een oorschelp te creëren. Een nieuwe oorschelp zal het gehoor echter niet verbeteren en wordt een dergelijke ingreep doorgaans alleen uit cosmetisch oogpunt uitgevoerd of om het mogelijk te maken om een bril te dragen. Een correctie van de oorschelp kan niet alleen worden uitgevoerd met behulp van eigen weefsel maar eveneens met een oorprothese die vervaardigd wordt van kunststof.

De uitvoering van een oorreconstructie

Een reconstructie van een oor zal altijd minimaal uit twee operatieve ingrepen bestaan. Tussen de operaties zal telkens een genezingsperiode van minimaal een half jaar in acht genomen dienen te worden. De operatieve ingreep om een oor te corrigeren zal voor elk individu aan worden gepast. Hierbij zal het bestaande oorrestant een bepalende factor zijn.

Indien er genoeg gezonde huid aanwezig is, zonder aanwezige littekens op de plek waar het oor dient te worden geplaatst dan zal de oorcorrigerende operatie uit twee ingrepen bestaan.

1. Bij de eerste operatieve ingreep zal via een buikincisie kraakbeen van de zesde, zevende en achtste rib worden weggenomen. Deze stukken kraakbeen worden gebruikt om een model te maken, in de vorm van een oorschelp. Hierbij zal het niet aangedane oor als voorbeeld dienst doen. Vervolgens zal het model op de gewenste plaats onder de huid worden aangebracht. Indien er onbruikbare kraakbeenresten op deze plaats aanwezig zijn, zullen die uiteraard eerst worden weggehaald. Ook tijdens deze ingreep zal de oorlel naar een normale positie worden verplaatst.
2. De tweede ingreep zal inhouden dat de oorschelprand los zal worden gemaakt van het hoofd. Zo zal de mogelijkheid worden gecreëerd om een bril te dragen. Een stukje kraakbeen (dat bewaard is gebleven van de eerste ingreep) zal dienen om de oorschelp in de juiste stand te houden. Dit stukje zal als een soort wig achter de oorschelp worden geplaatst en vervolgens, samen met de rest van de achterzijde van de oorschelp, worden bedekt met goed een doorbloed vlies en een huidtransplantaat.

Het bericht Aangeboren oorafwijking verscheen eerst op Gezond.be.

Op deze pagina lees je meer over afwijkingen van het neustussenschot. Zo lees je welke klachten je kunt hebben als je te maken hebt met een afwijkende neustussenschot, maar ook hoe je aan deze afwijking komt en wanneer het verstandig is om naar de dokter te gaan met afwijkingen van het neustussenschot. We eindigen het artikel met een aantal tips die je kunt raadplegen als je zelf een afwijking van het neustussenschot hebt, zodat jij de klachten van deze aandoening ook zelf kunt verminderen.

De klachten van afwijkingen van het neustussenschot

In de meeste gevallen, heb je te maken met een afwijking van het neustussenschot vanaf de geboorte. Dit betekent dat je meteen al een afwijkende stand of vorm hebt en de klachten hierdoor geleidelijk ontstaan. Denk hierbij aan neusverstoppingen die steeds terugkomen, moeite met ademen en een afwijkende vorm of stand van de neus, waardoor het gezicht er anders uit ziet.

Het kan ook voorkomen dat je jouw afwijkende neustussenschotvorm of –stand pas later krijgt door een verwonding van de neus. In dit geval kun je plotseling te maken krijgen met klachten als neusverstopping, een pijnlijke neus en een dikkere neus. De neusverstopping kan eenzijdig of tweezijdig voorkomen.

Het ontstaan van afwijkingen van het neustussenschot

De meeste mensen die een afwijkende stand of vorm hebben in het neustussenschot, hebben dit al vanaf de geboorte. Enige scheefstand van het neustussenschot komt zelfs erg vaak voor en leidt meestal niet tot klachten. Eventueel kun je ook te maken krijgen met scheefstand door een neusverwonding, maar dit komt minder vaak voor. Je kunt je neus bijvoorbeeld verwonden door te vallen, door een ongeluk of door geweld.

Naar de dokter met afwijkingen van het neustussenschot

Je kunt altijd naar de dokter gaan om te achterhalen wat er precies met je aan de hand is en zeker als je regelmatig last hebt van klachten door jouw scheve neus of neus met een afwijkende vorm. Ga je naar de dokter, dan krijg je in ieder geval zekerheid over de aandoening die je hebt en mogelijk ook over de oorzaak van de klachten. Verder is het goed om eventuele andere oorzaken, zoals allergieën, hyperreactiviteit en neuspoliepen uit te sluiten, zodat je zeker weet dat je de behandeling krijgt die je nodig hebt.

Heb je te maken met een neustrauma, ook wel een neusverwonding genoemd, dan is het altijd verstandig om de dokter te raadplegen als je hierdoor last hebt van een neusverstopping. Mogelijk is de neus gebroken of is de doorgang van lucht door de neus niet goed meer, waardoor deze recht gezet moet worden.

Afwijkingen van het neustussenschot: 2 tips voor jezelf

Helaas is er niet veel wat je zelf kunt doen als je afwijkingen van het neustussenschot hebt. De enige twee dingen die je kunt doen om de klachten te verminderen, worden in onderstaande tips beschreven.

1. Tip 1: Stop met roken. Bij iedere klacht die iets met de neus te maken heeft, is het verstandig om niet te roken en de symptomen op deze manier niet erger te laten worden. Is de luchtdoorstroom van de neus niet goed, dan is het zeker niet verstandig om een sigaret op te steken.
2. Tip 2: Heb je veel last van klachten door jouw scheve neus of door jouw neus met een afwijkende vorm? Dan kun je er ook voor kiezen om de neus te druppelen met zout water of om de neus eens per paar dagen te stomen. Door de neus te druppelen en/of te stomen, kun je de klachten verminderen. 

Het bericht Afwijkingen van het neustussenschot verscheen eerst op Gezond.be.

Hypospadie

Hypospadie wil zeggen dat er sprake is van een aangeboren afwijking waarbij de urinebuis van de man niet aan de top van de penis uitmondt, maar naar buitenkomt aan de onderzijde van de eikel of zelfs op een plek ergens halverwege de penis. Hoe verder de opening van de urinebuis naar beneden zit, dus in de richting van de balzak, hoe krommer de penis van vorm zal zijn. Hypospadie komt bij 1 op de 200 à 300 jongens voor en is dus niet bepaald een zeldzame aandoening. Overigens is over de oorzaak van deze aangeboren penisafwijking in de meeste gevallen (nog) niet veel bekend.

Risicofactoren voor het ontstaan van hypospadie

Uit wetenschappelijk onderzoek is vast komen te staan dat bepaalde risicofactoren kunnen leiden tot het ontstaan van een aangeboren penisafwijking zoals hypospadie. De kans op hypospadie zal onder andere groter worden op het moment dat:

• de vader geboren is met een hypospadie,
• de vader minder vruchtbaar is,
• de vader bepaalde medicijnen gebruikt,
• de vader, drie maanden voor de conceptie, bloot heeft gestaan aan pesticiden,
• het kind een laag geboortegeboorte heeft,
• de moeder een zogenaamde DES-dochter is,
• door het ondergaan van een vruchtbaarheidsbehandeling,
• een twee- of meerlingenzwangerschap,
• roken tijdens de zwangerschap,
• het slikken van ijzerpreparaten gedurende de zwangerschap.

Door dit wetenschappelijk onderzoek wordt verder de gedachten ondersteund dat erfelijke aanleg, een minder goed werkende placenta en factoren die de hormoonhuishouding in de war sturen van invloed zijn op het ontstaan van een hypospadie. Ook is uit wetenschappelijk onderzoek vast komen te staan dat er vandaag de dag steeds meer jongetjes ter wereld komen met een aangeboren penisafwijking (ongeveer 1 op de 200).

Het behandelen van een aangeboren penisafwijking

Het gros van de jongens die geboren worden met hypospadie zullen rond de 7 tot de 10 maanden een operatieve ingreep dienen te ondergaan. De reden voor een dergelijke operatie is dat de penis dan voldoende is ontwikkeld om een ingreep te laten slagen. Op een jonge leeftijd opereren heeft als voordeel dat de ingreep is voltooid voordat het kind het verband zal leggen tussen het zijn van een jongen en het hebben van een penis. Bovendien zal de penis op deze leeftijd nauwelijks groeien waardoor het herstel na de operatie beter zal verlopen. Als bijkomstig voordeel van een operatie op jonge leeftijd kan worden genoemd dat het jongetje na de ingreep, al dan niet met een nabehandeling met behulp van een blaaskatheter, spontaan zal gaan plassen. Indien de operatie bij een vijfjarige zou plaatsvinden dan kan het kind het plassen soms dagen tegenhouden.

Voor het herstellen van de urinebuis wordt, in sommige gevallen, gebruikgemaakt van de voorhuid. Bij lichtere vormen van hypospadie, waarbij geen sprake is van een kromstand, zijn er behalve moeilijker richten tijdens het plassen en een afwijkend cosmetisch aspect, geen significante gevolgen te noemen met betrekking tot bijvoorbeeld seksualiteit. 

Ernstige vormen, zeker als die gepaard gaan met een ernstige kromming van de penis, hebben echter wel een uitgebreide correctie nodig om een normaal seksueel functioneren mogelijk te maken. Circa vijftig procent van de gevallen van hypospadie kan door middel van een dagbehandeling gecorrigeerd worden. Bij een ernstige vorm kan tot tien dagen na ingreep een blaaskatheter nodig zijn om de urine af te voeren.

Complicaties na een operatieve correctie

Om een aangeboren penisafwijking te corrigeren zijn er plastisch chirurgen nodig die eveneens gespecialiseerd zijn in kinderurologie. Desondanks kunnen er tijdens een corrigerende ingreep van een aangeboren penisafwijking altijd complicaties ontstaan. Hierbij kun je onder andere denken aan:

• een kleine lekkage,
• een te nauw urinegaatje,
• een ontstane littekenrand.

Gelukkig zijn dit soort complicaties meestal gemakkelijk door middel van een dagbehandeling te corrigeren.

Een groeiachterstand van de penis

Door een stoornis in de ontwikkeling kan het voorkomen dat een penis een achterstand oploopt in de groei en daardoor kleiner dan normaal zal blijven. Over het algemeen zal een kleinere penis echter niet voor (seksuele) problemen zorgen. Wel kan het gebeuren dat een man zich er minderwaardig door gaat voelen. Per persoon zal dan bekeken dienen te worden of er een cosmetische operatie mogelijk is om de lengte van de penis te vergroten. 

Het bericht Aangeboren penisafwijking verscheen eerst op Gezond.be.

Naar de dokter met een oogafwijking

Vaak wordt het scheelzien al in de eerste kinderjaren of de kleutertijd waargenomen. In deze levensfase zal het gezichtsvermogen van een kind zich namelijk gaan ontwikkelen. Als je vermoedt dat er sprake is van een (aangeboren) oogafwijking dan is een bezoek aan je huisarts absoluut aan te raden. Wanneer scheelzien en/of een lui oog namelijk op tijd worden behandeld dan is de kans groot dat de klacht kan worden verholpen. Indien er wordt gewacht met behandelen dan zal een correctie vrijwel altijd onmogelijk zijn.

Aangeboren oogafwijkingen

Hieronder hebben we een aantal, meer of minder bekende, aangeboren oogafwijkingen op een rijtje gezet en van een korte beschrijving voorzien.

Cat Eye Syndroom

In ons land lijden slechts een paar tientallen mensen aan het zeldzame Cat Eye Syndroom, ook wel het kattensyndroom en Schmid Fraccaro syndroom geheten. Het betreft een zeldzame aangeboren genetische aandoening waarbij je te maken hebt met het ontbreken van de iris (iriscoloboom). Het syndroom staat echter niet op zichzelf maar zal mogelijk nog een aantal andere symptomen en aangeboren afwijkingen met zich meebrengen. Tijdens de celdeling is er iets mis gegaan waardoor er een gedeeltelijke trisomie of tetrasomie van chromosoom 22 ontstaat.

De oogafwijking zal direct bij de geboorte aan het licht komen en in de regel spontaan tot uiting komen. Soms kan iemand, die lijdt aan het Cat Eye Syndrom de afwijking wel doorgeven aan zijn, of haar, nakomeling. Het syndroom kenmerkt zich door een aantal uiteenlopende symptomen die niet alleen het oog betreffen maar door heel het lichaam kunnen voorkomen.

Duane-syndroom

Het Duane-syndroom is een oogbewegingsstoornis waaraan kinderen die scheelzien kunnen lijden. Het syndroom staat eveneens bekend als het congenitale retractiesyndroom en betekent dat je met een oog of ogen niet optimaal naar links of rechts kunt kijken. Hierdoor ga je dan ook vaak scheelzien of je hoofd in een ongewone houding plaatsen. De oorzaak van dit syndroom is (nog) niet bekend. Wel is vast komen te staan dat soms erfelijkheid een rol speelt. Hoewel het Duane-syndroom niet altijd wordt herkend tijdens de eerste levensjaren, is het toch al vanaf de geboorte aanwezig.

Het Duane-syndroom kan onder worden verdeeld in drie types. Alle vormen kenmerken zich door een veranderende grootte van de ooglidspleten en de problemen die er bestaan met het opzij kijken met één of beide ogen.

• Type 1: heeft vooral problemen met het naar buiten draaien van het oog.
• Type 2: heeft vooral problemen met het naar binnen draaien van het oog.
• Type 3: heeft vooral problemen met zowel het naar binnen- als naar buiten draaien van het oog.

Een aangeboren, ofwel congenitale, nystagmus is een aandoening die je ogen voortdurend wiebelende, of trillende, bewegingen laat maken. Een aangeboren nystagmus kan het gevolg zijn van een slechte aansturing van de ogen door de hersenen. De exacte oorzaak is (nog) niet bekend. In sommige gevallen is een mutatie van het genetisch materiaal de oorzaak of is er tijdens de zwangerschap wat fout gegaan met de ontwikkeling van één of allebei de ogen. Een aangeboren nystagmus is in de meeste gevallen niet erfelijk. Indien dit wel het geval is dan kan het op uiteenlopende manieren over worden gegeven aan nakomelingen.

De wiebelende bewegingen die de ogen maken als iemand lijdt aan een nystagmus kunnen niet door deze persoon worden beïnvloed. Indien de ogen strak op één punt worden gericht, zullen de bewegingen zelfs vaak verergeren. In het donker zullen deze bewegingen echter meestal afnemen. Een nystagmus kan zowel bij één als bij allebei de ogen voorkomen. Bij een aangeboren nystagmus zal de betreffende persoon zelf in de regel geen trillend beeld zien omdat de hersenen het wiebelen wel uit het zicht filteren.

Iemand die lijdt aan een nystagmus zal problemen ondervinden bij het focussen van zijn, of haar, ogen op één punt. Details zullen als gevolg daarvan vaak minder goed, of helemaal niet, waargenomen kunnen worden. Door het hoofd in een bepaalde positie te plaatsen kunnen de oogbewegingen minder worden, en kunnen details soms beter worden bekeken. Wie wil sporten, gaat best eerst even langs bij de huisarts. Zo ben je voldoende geïnformeerd over het al dan niet kunnen uitoefenen van een bepaalde sport.

Het bericht Aangeboren oogafwijking verscheen eerst op Gezond.be.

Het heupgewricht

Het heupgewricht behoort tot de zogenaamde kogelgewrichten. Tijdens het lopen en bewegen zal de heupkop van het dijbeen ronddraaien in de kom van het bekken. Deze soepele beweging is mogelijk dankzij een dun laagje kraakbeen (glad en verend weefsel) dat zich zowel op de kop als in de kom van het gewricht bevindt.

Verschillende soorten aangeboren heupafwijkingen

De twee meest bekende soorten aangeboren heupafwijkingen zijn:

• Heupdysplasie: een minder goed ontwikkeld heupgewricht waarbij de kom niet voldoende diep is en de kop daardoor niet voldoende weet te omsluiten. De heupkop zal als gevolg daarvan eenvoudig uit de kom glijden.
• Heupluxatie, ook wel heupontwrichting genoemd: een minder goed ontwikkeld heupgewricht waarbij de kom niet voldoende diep is en de kop daardoor niet voldoende weet te omsluiten. De heupkop zal als gevolg daarvan helemaal niet meer in de kom terechtkomen. 

Heupdysplasie

Heupdysplasie is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die erg vaak wordt waargenomen (ongeveer 2 procent van alle baby’s die worden geboren hebben met deze aangeboren heupafwijking te maken). Als je lijdt aan heupdysplasie dan heb je geen pijnklachten, maar indien de aandoening niet wordt behandeld dan is de kans op klachten door artrose wel behoorlijk groot. 

De oorzaak van heupdysplasie is (nog) niet volledig bekend. Wel heeft onderzoek uitgewezen dat deze aangeboren heupafwijking veel vaker voor bij meisjes voorkomt dan bij jongens. Bij het ontstaan van de aandoening spelen bovendien erfelijke factoren een zekere rol. Ook lijkt de ligging van de ongeboren baby in de baarmoeder van invloed te zijn. Zo komt heupdysplasie bij stuitligging wat frequenter voor.

Heupluxatie

Als er sprake is van een heupluxatie dan is de heupkop uit de kom. Circa 1 op iedere 1.000 baby’s komt met deze aangeboren heupaandoening ter wereld. Als een baby wordt geboren met heupluxatie dan is er ook altijd heupdysplasie in het spel. Omgekeerd hoeft dit echter niet het geval te zijn: een baby met heupdysplasie hoeft dus ook niet altijd te lijden aan heupluxatie.

Als er aan allebei de zijden sprake is van heupluxatie dan wordt deze aandoening soms niet meteen opgemerkt. Er kan in een dergelijke situatie immers geen verschil in beenlengte worden waargenomen. Ook zullen de extra bilplooien aan zowel de linker- als de rechterkant hetzelfde zijn. Verder zal er geen verschil te zien zijn in de verkorting van de heupspieren waardoor allebei de beentjes van de baby even ver uit elkaar kunnen. Op het moment dat een kindje, dat lijdt aan een dubbele heupluxatie, gaat staan zal opvallen dat zij dit doen door hun rug hol te maken. Zodra een kindje met een dubbele heupluxatie loopt, zal dit met een soort waggelgang gebeuren omdat er dan voortdurend door de heupen wordt gezwikt. 

Het stellen van de diagnose

Het is essentieel om tijdig een diagnose te stellen bij een aangeboren heupaandoening zoals heupdysplasie of heupluxatie. Er kan dan immers ook op tijd een behandeling in gang worden gezet. Om hier zeker van te zijn, wordt een baby direct na diens geboorte hierop onderzocht. Maar ook op het consultatiebureau zal er veel aandacht worden besteed aan de heupen en eventuele heupaandoeningen. Indien er een aangeboren heupaandoening wordt vermoed dan zal er aanvullend onderzoek uit worden gevoerd om meer duidelijkheid te krijgen. Hierbij kun je denken aan het maken van een röntgenfoto of het uitvoeren van een röntgencontrastonderzoek. 

Wanneer moet er behandeld worden?

Bij baby jonger dan drie maanden zal heupdysplasie meestal spontaan genezen. Een behandeling zal dan niet aan de orde zijn. Als er een behandeling moet plaatsvinden dan zal dit meestal gebeuren als de baby drie tot zes maanden oud is. Indien de heup daadwerkelijk uit de kom is (heupluxatie) dan zal een opname in het ziekenhuis meestal noodzakelijk zijn. Wanneer een dergelijke opname niet het gewenste resultaat heeft of wanneer er zich weefsel tussen de heupkop en de heupkom bevindt dan is operatief ingrijpen nodig. 

Op tijd starten met een behandeling van heupdysplasie en heupluxatie zal in de meeste gevallen een prima resultaat weten te boeken. Door een dergelijke behandeling kunnen toekomstige problemen met de gewrichten vaak worden voorkomen. Bijna alle kinderen die op tijd behandeld zijn aan een aangeboren heupafwijking zullen een goede ontwikkeling van hun heupgewricht doormaken en in staat zijn een leven zoals alle andere mensen te leiden. Bij veel kinderen is de behandeling zelfs afgerond op het moment dat zij gaan lopen

Het bericht Aangeboren heupafwijking verscheen eerst op Gezond.be.

Oorzaken van aangeboren hersenafwijkingen

Er zijn een heleboel oorzaken bekend waardoor er, tijdens de ontwikkeling van de ongeboren vrucht, afwijkingen ontstaan in de aanleg van de hersenen. Hierbij kun je denken aan:

• Bouwfouten (bij de aanleg van de hersencellen is al iets mis gegaan)
• Stoornissen tijdens de embryonale fase (in deze fase van de embryonale ontwikkeling zullen de zenuwcellen zich verplaatsen van de centrale hersengebieden naar de hersenschors. 

Soorten aangeboren hersenafwijkingen

Hieronder hebben we een aantal aangeboren hersenafwijkingen op een rijtje gezet en kort beschreven.

• Corpus callosum agenesie: hierbij ontbreek de hersenbalk geheel of gedeeltelijk. In de medische wereld wordt dit fenomeen ook aangeduid als agenesie van het corpus callosum.
• Corticale dysplasie is een verzameling van uiteenlopende stoornissen in de hersenaanleg waarbij de opbouw van de hersenschors anders is dan normaal.
• Hersencysten zijn ongewone holtes in de hersenen die gevuld zijn met vocht. Cysten in de hersenen zijn echter vrij zeldzaam. Een groep hersencysten die vrij bekend zijn, zijn de zogenaamde arachnoïdale cysten (cysten gevuld met hersenvocht). De hersencysten zijn niet verbonden met het hersenvocht in de (normale) hersenholtes en ook niet met het vocht dat zich rond het hersenweefsel bevindt. Om hersencysten te behandelen worden er openingen in de vliezen gemaakt zodat het cystenvocht weg kan vloeien. 
• Holoprosencefalie is een stoornis in de ontwikkeling van de hersenen waarbij het voorste hersendeel ontbreekt of is slechter ontwikkeld. Als gevolg van deze aandoening zullen de schedel en het midden van het gelaat zijn misvormd. Mogelijke symptomen die bij deze aandoening kunnen worden waargenomen zijn:
• een gespleten lip, 
• de neus ontbreekt in zijn totaliteit,
• slechts één oog is bij de neuswortel aanwezig,
• de neus kan slechts één neusgat hebben,
• er bevindt zich een spits uitsteeksel op de plaats waar de neus zou moeten zitten (tussen de dicht bijeen staande ogen).
• Neurale Buis Defecten (NBD) zijn aangeboren afwijkingen die betrekking hebben op het centrale zenuwstelsel. De neurale buis wordt al vroeg in de embryonale fase aangelegd. Dit is namelijk de structuur waaruit de hersenen en het ruggenmerg later zullen ontstaan. Een aantal aandoeningen dat tot Neurale Buis Defecten worden gerekend zijn:
• een open ruggetje (Spina bifida),
• het bijna volledig ontbreken van de grote hersenen (anencefalie). 
• Septo-optische dysplasie: is een achterstand in de ontwikkeling van de oogzenuw, de hypofyse en het septum pellucidum. Het septum pellucidum is het vlies tussen de voorste hersenkamers. Een andere benaming voor septo-optische dysplasie is het syndroom van de Morsier.
• Syndroom van Dandy-Walker: betreft een aangeboren afwijking die je kunt herkennen aan een verkleind cerebellum, vochtophoping in de nabijheid van de kleine hersenen en een vergroot vierde ventrikel, hert ontbreken van het vermis. Het vermis is het middenstuk van het cerebellum. Een essentieel kenmerk van deze aangeboren hersenaandoening is de vertraagde motorische ontwikkeling en een progressieve toename van de schedelgrootte.

Het stellen van de diagnose

Op het moment dat er een vermoeden bestaat van een aangeboren hersenafwijking dan kan dit door verschillende onderzoeken aan het licht worden gebracht. Zo zal een stoornis in de aanleg van de hersenen door middel van een schedelecho (gemaakt door de fontanel) kunnen worden aangetoond. In sommige gevallen is echter een aanvullend onderzoek nodig om meer zekerheid te krijgen. Meestal zal er dan worden gekozen voor een MRI- of een CT-scan om extra informatie te vergaren.

Door middel van bloedonderzoek kan na worden gegaan of er sprake is van een infectie. In het bloed van de baby kunnen bijvoorbeeld antistoffen aan worden getroffen die aangemaakt zijn of een virus, of een andere infectiehaard, te bestrijden. Daarnaast is bekend dat er een aantal stofwisselingsziekten voorkomen die ernstige schade aan de hersenen toe kunnen brengen bij een ongeboren vrucht.

Genezing en behandeling van een aangeboren hersenafwijking

Helaas is er voor een aangeboren hersenafwijking nog geen genezing mogelijk. Vaak is het echter wel mogelijk om een kind met een aangeboren hersenafwijking zoveel mogelijk te stimuleren tijdens diens ontwikkeling. Bij dit proces zullen meerdere deskundige betrokken zijn, zoals onder andere een revalidatiearts en een kinderfysiotherapeut. Uiteraard zal ook, afhankelijk van de geestelijke ontwikkeling van het kind in kwestie, moeten worden gekeken naar een onderwijsvorm die hierbij aansluit.

Op het moment dat de aangeboren hersenafwijking ook voor epileptische aanvallen zorgt dan is het voorschrijven van de juiste medicatie vaak de enige manier om deze onder controle te krijgen. Niet in alle gevallen, in het bijzondere bij zwaardere vormen van epilepsie, zal het mogelijk zijn om de epilepsie goed in de hand te houden. 

Het bericht Aangeboren hersenafwijking verscheen eerst op Gezond.be.

Het ontstaan van een aangeboren hartafwijking

Een aangeboren hartafwijking ontstaat op het moment dat er tijdens de groei van het foetushart iets misgaat. Kindersterfte als gevolg van een aangeboren hartafwijking zal voornamelijk in de eerste dagen na de geboorte plaatsvinden. Wanneer een baby met een aangeboren hartaanval in leven blijft, zal elke extra dag de kans op een normaal leven, mogelijk met een behandeling, groter worden.

In het gros van alle gevallen zal de oorzaak van een aangeboren hartafwijking nooit helemaal duidelijk worden. In bepaalde gevallen zal erfelijkheid hierbij een rol spelen. In andere gevallen dient de oorzaak te worden gezocht in een infectie of middelengebruik (zoals medicatie of drugs) tijdens de zwangerschap.

Soorten aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen zijn onder te verdelen in drie groepen, namelijk afwijkingen als gevolg van:

1. bouwfouten,
2. zieke cellen van de hartspier (cardiomyopathie),
3. afwijkingen in het hartritme

1. Bouwfouten tijdens de groei van het hart

Het hart is niet goed gebouwd, variërend van kleine- tot complexe hartafwijkingen. Enkele aangeboren hartafwijkingen als gevolg van een bouwfout zijn:

• aortakleplekinsufficiëntie: een lekkende aortaklep waardoor het bloed terug kan stromen in de linker hartkamer vanuit de lichaamsslagader (aorta).
• aortaklepstenose: tijdens de groei van het hart zijn de klepbladen van de aortaklep gedeeltelijk met elkaar vergroeid. Soms zijn er twee in plaats van drie klepbladen aanwezig of bevindt er zich extra weefsel op of onder deze hartkleppen. Bij aortaklepstenose is de aortaklep vernauwd en stroomt het bloed uit de linker hartkamer langs de aortaklep naar de aorta.
• atriumseptumdefect (ASD): er bevindt zich een opening in het tussenschot tussen de boezems van het hart. Deze opening is ontstaan tijdens de foetale ontwikkeling van het hart. Het klepje dat deze opening, binnen enkele maanden na de geboorte, dient af te sluiten is echter te klein waardoor er een gaatje aanwezig blijft.
• hypoplastisch linkerhartsyndroom:  is een aangeboren hartafwijking waarbij de linkerzijde van het hart evenals de aorta zijn sterk in ontwikkeling achter zijn gebleven. In het bijzonder de linker hartkamer is niet goed ontwikkeld, dit geldt overigens ook voor de linker hartboezem. Het hart zal zich niet op de juiste manier ontwikkelen.
• hypoplastisch rechterhartsyndroom:  bij deze aangeboren hartafwijking is de groei van de rechter harthelft niet naar behoren ontwikkeld. Ook bij deze hartafwijking is er voor de geboorte iets mis gegaan met de ontwikkeling van het hartje.
• tetralogie van Fallot: dit is een verzameling van vier bouwfouten van het hart.

1.    Ventrikelseptumdefect (VSD): in het tussenschot van de hartkamers bevindt zich een opening.

2.    Pulmonalisstenose: er bevindt zich een vernauwing in de toegang van de rechter hartkamer naar de longslagader. Zowel de stam als de takken naar de twee longen als de longslagader kunnen onvoldoende in omvang zijn.

3.    Scheef geplaatste aorta: de (overrijdende) aorta is op de beide hartkamers.  Aangesloten omdat deze zich niet recht boven het tussenschot ervan bevindt.

4.    Verdikte hartspier van de rechter hartkamer: als gevolg van de pulmonalisstenose moet de rechter hartkamer harder werken om het bloed in de longslagader te laten stromen. De rechter hartkamer zal daardoor na enige tijd een dikkere spierwand ontwikkelen. 

• transpositie van de grote vaten: is een aangeboren hartafwijking waarbij twee grote bloedvaten niet goed aan zijn gesloten op de hartkamers.
• de aorta komt uit in de rechter hartkamer, in plaats van in de linker hartkamer.
• de longslagader komt uit in de linker hartkamer, in plaats van in de rechter hartkamer. 

Door deze transpositie zal de bloedomloop anders zijn dan normaal. De grote- en kleine bloedsomlopen zijn namelijk van elkaar gescheiden en vormen afzonderlijke cirkels, in plaats van de gebruikelijke achtvorm. 

De twee ontstane bloedsomlopen zijn:

• bloed uit de linker hartkamer stroomt via de longslagader naar de longen. Het zuurstofrijke bloed gaat vervolgens via de longader naar de linker hartboezem en daarna in de linker hartkamer.
• bloed uit de rechter hartkamer stroomt door de aorta naar het lichaam en vervolgens langs de lichaamsader naar de rechte hartboezem om uiteindelijk weer in de rechter hartkamer terecht te komt.
• ventrikelseptumdefect (VSD): is een aangeboren hartafwijking waarbij er een opening in het tussenschot tussen de twee hartboezems ontstaat. 

2. Zieke cellen van de hartspier

Bij deze aangeboren hartafwijking hebben de cellen van de hartspier een afwijkende structuur. Als gevolg hiervan zal het hart minder krachtig samentrekken en ontspant het eveneens minder goed. Het hart pompt niet voldoende bloed rond in het lichaam.

3. Afwijkingen in het hartritme

De elektrische prikkel die het hart nodig heeft om naar behoren te kunnen werken, loopt niet goed: te langzaam of juist te snel. Hierdoor zullen er hartritmestoornissen ontstaan en zal het hart minder regelmatig, te traag of juist te snel kloppen.

Het bericht Aangeboren hartafwijking verscheen eerst op Gezond.be.

• Arthrogryposis is letterlijk te vertalen als krom gewricht. Bij deze aangeboren handafwijking kun je de gewrichten van de hand niet goed bewegen of blijven deze uit zichzelf in een bepaalde (een kromme dan wel een rechte) stand staan. De oorzaak van dit soort aangeboren afwijkingen aan de handen kan worden gevonden in een belemmerde- of verminderde bewegingen van een ongeboren kind. De is dan bijvoorbeeld niet goed in staat om te bewegen. De gewrichten en de spieren kunnen zich hierdoor niet optimaal ontwikkelen en standafwijkingen, ofwel contracturen, zijn het resultaat. Om Arthrogryposis te behandelen is in de regel een team aan specialisten nodig. De behandeling wordt dikwijls gevormd door verschillende oefenprogramma´s, het gebruik van hulpmiddelen en/of het ondergaan van operatieve ingrepen.
• Camptodactylie is een aangeboren handafwijking waarbij de vinger in een buigstand staat en kan niet helemaal kan worden gestrekt. In de meeste gevallen zal het de pink betreffen die is aangedaan, maar de afwijking kan eveneens bij andere vingers voorkomen. De kromstand zal vaak erger worden als een kind ouder wordt. Een aangeboren kromme vinger is overigens een afwijking die slechts zelden voorkomt. Doorgaans zal de behandeling bestaat uit een spalktherapie die vaak voor een zichtbare verbetering zal zorgen. Indien deze therapie echter niet (voldoende) het gewenste resultaat heeft dan kan een operatieve ingreep in overweging worden genomen. 
• Gespleten hand, ook wel een split hand, cleft hand of lobster claw hand genoemd, is een handafwijking in de vorm van een V. In veel gevallen zal hierbij de middelvinger, samen met het daarbij behorende middenhandsbeentje, ontbreken. Het betreft een erfelijke aangeboren handafwijking en komt meestal bij allebei de handen voor. In veel gevallen zullen ook de voeten van een patiënt gespleten zijn. Een gespleten hand is een erg zeldzame aandoening en de ernst kan sterk uiteenlopen. De diepte van de spleet is bepalend voor de ernst van afwijking, de mate waarin de vingers samen zijn gegroeid, eventueel extra vingers die aanwezig zijn en de beweeglijkheid van de duim. De behandeling van een gespleten hand bestaat doorgaans uit een plastisch chirurgische ingreep. 
• Hemiplegie, ofwel spastische verlamming, is een zogenaamde halfzijdige verlamming als gevolg van hersenbeschadiging, bijvoorbeeld door problemen tijdens de geboorte. Na verloop van tijd kan dit resulteren in een spasticiteit van een hand, een arm, een been of een voet. Spieren zullen bij een spastische verlamming minder goed werken en de fijne motorische controle zal zelfs helemaal verloren gaan.
• Macrodactylie is een aangeboren afwijking die bestaat uit een reuzengroei van de vingers (en de voeten). Er kan bij deze aangeboren afwijking worden gesproken van een disproportionele toename van zowel de lengte als de diameter en het volume van een vinger, een hand of een voet.
• Polydactylie is een aangeboren handafwijking die relatief vaak voorkomt.  Bij deze afwijking heb je meer dan vijf vingers aan één hand (of meer dan vijf tenen aan één voet). In de meeste gevallen beschik je bij polydactylie over een extra pink. Het is echter ook mogelijk dat je twee duimen hebt. De extra vinger bevalt overigens niet in alle gevallen ook botten en is slechts zelden bruikbaar. Vaak zal er, om cosmetische redenen, worden gekozen voor een operatieve verwijdering van de extra vinger.
• Radius dysplasie, ofwel radial club hand, is een aangeboren afwijking waarbij de stand en de vorm van de onderarm, de pols en de hand zijn ontstaan. Bij een radius dysplasie is er sprake van een afwijking aan één van de twee botten in de onderarm, namelijk het spaakbeen (radius). Bij radius dysplasie zijn de vingers meestal krom en stijf, al kan de afwijking diverse vormen aannemen. Het meest vaak komt een verkorting van de onderarm voor met een dwangstand van de hand in de richting van de duim. In sommige gevallen betreft het een afwijking van de totale arm en de schouder. In alle gevallen is radius dysplasie een zeldzame afwijking.
• Symbrachydactylie betekent dat de vingers te kort, en de hand te klein, is. Het is geen erfelijke aandoening en komt meestal maar aan één hand voor. Er kunnen verschillende graden worden onderscheiden die in ernst uiteen kunnen lopen.
• Syndactylie betekent dat er vingers (of tenen) die naast elkaar zijn gelegen gedeeltelijk zijn verkleefd of vergroeid. Er kunnen een tweetal varianten worden onderscheiden: 
  • cutane syndactylie: waarbij de huid vergroeid is,
  • benige syndactylie: waarbij ook de botten onderling zijn vastgegroeid.

Syndactylie is een aangeboren handafwijking die relatief vaak wordt waargenomen.

Het bericht Aangeboren handafwijking verscheen eerst op Gezond.be.