Als er sprake is van een aangeboren hartafwijking dan zal het orgaan anders zijn dan bij een gezond persoon. Vaak zal een arts al snel na de geboorte van een baby merken dat er iets aan de hand is met het hartje. In andere gevallen zal een aangeboren hartafwijking pas jaren later aan het licht komen, bijvoorbeeld omdat er hartklachten ontstaan op een volwassen leeftijd.

Het ontstaan van een aangeboren hartafwijking

Een aangeboren hartafwijking ontstaat op het moment dat er tijdens de groei van het foetushart iets misgaat. Kindersterfte als gevolg van een aangeboren hartafwijking zal voornamelijk in de eerste dagen na de geboorte plaatsvinden. Wanneer een baby met een aangeboren hartaanval in leven blijft, zal elke extra dag de kans op een normaal leven, mogelijk met een behandeling, groter worden.

In het gros van alle gevallen zal de oorzaak van een aangeboren hartafwijking nooit helemaal duidelijk worden. In bepaalde gevallen zal erfelijkheid hierbij een rol spelen. In andere gevallen dient de oorzaak te worden gezocht in een infectie of middelengebruik (zoals medicatie of drugs) tijdens de zwangerschap.

Soorten aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen zijn onder te verdelen in drie groepen, namelijk afwijkingen als gevolg van:

1. bouwfouten,
2. zieke cellen van de hartspier (cardiomyopathie),
3. afwijkingen in het hartritme

1. Bouwfouten tijdens de groei van het hart

Het hart is niet goed gebouwd, variërend van kleine- tot complexe hartafwijkingen. Enkele aangeboren hartafwijkingen als gevolg van een bouwfout zijn:

• aortakleplekinsufficiëntie: een lekkende aortaklep waardoor het bloed terug kan stromen in de linker hartkamer vanuit de lichaamsslagader (aorta).
• aortaklepstenose: tijdens de groei van het hart zijn de klepbladen van de aortaklep gedeeltelijk met elkaar vergroeid. Soms zijn er twee in plaats van drie klepbladen aanwezig of bevindt er zich extra weefsel op of onder deze hartkleppen. Bij aortaklepstenose is de aortaklep vernauwd en stroomt het bloed uit de linker hartkamer langs de aortaklep naar de aorta.
• atriumseptumdefect (ASD): er bevindt zich een opening in het tussenschot tussen de boezems van het hart. Deze opening is ontstaan tijdens de foetale ontwikkeling van het hart. Het klepje dat deze opening, binnen enkele maanden na de geboorte, dient af te sluiten is echter te klein waardoor er een gaatje aanwezig blijft.
• hypoplastisch linkerhartsyndroom:  is een aangeboren hartafwijking waarbij de linkerzijde van het hart evenals de aorta zijn sterk in ontwikkeling achter zijn gebleven. In het bijzonder de linker hartkamer is niet goed ontwikkeld, dit geldt overigens ook voor de linker hartboezem. Het hart zal zich niet op de juiste manier ontwikkelen.
• hypoplastisch rechterhartsyndroom:  bij deze aangeboren hartafwijking is de groei van de rechter harthelft niet naar behoren ontwikkeld. Ook bij deze hartafwijking is er voor de geboorte iets mis gegaan met de ontwikkeling van het hartje.
• tetralogie van Fallot: dit is een verzameling van vier bouwfouten van het hart.

1.    Ventrikelseptumdefect (VSD): in het tussenschot van de hartkamers bevindt zich een opening.

2.    Pulmonalisstenose: er bevindt zich een vernauwing in de toegang van de rechter hartkamer naar de longslagader. Zowel de stam als de takken naar de twee longen als de longslagader kunnen onvoldoende in omvang zijn.

3.    Scheef geplaatste aorta: de (overrijdende) aorta is op de beide hartkamers.  Aangesloten omdat deze zich niet recht boven het tussenschot ervan bevindt.

4.    Verdikte hartspier van de rechter hartkamer: als gevolg van de pulmonalisstenose moet de rechter hartkamer harder werken om het bloed in de longslagader te laten stromen. De rechter hartkamer zal daardoor na enige tijd een dikkere spierwand ontwikkelen. 

• transpositie van de grote vaten: is een aangeboren hartafwijking waarbij twee grote bloedvaten niet goed aan zijn gesloten op de hartkamers.
• de aorta komt uit in de rechter hartkamer, in plaats van in de linker hartkamer.
• de longslagader komt uit in de linker hartkamer, in plaats van in de rechter hartkamer. 

Door deze transpositie zal de bloedomloop anders zijn dan normaal. De grote- en kleine bloedsomlopen zijn namelijk van elkaar gescheiden en vormen afzonderlijke cirkels, in plaats van de gebruikelijke achtvorm. 

De twee ontstane bloedsomlopen zijn:

• bloed uit de linker hartkamer stroomt via de longslagader naar de longen. Het zuurstofrijke bloed gaat vervolgens via de longader naar de linker hartboezem en daarna in de linker hartkamer.
• bloed uit de rechter hartkamer stroomt door de aorta naar het lichaam en vervolgens langs de lichaamsader naar de rechte hartboezem om uiteindelijk weer in de rechter hartkamer terecht te komt.
• ventrikelseptumdefect (VSD): is een aangeboren hartafwijking waarbij er een opening in het tussenschot tussen de twee hartboezems ontstaat. 

2. Zieke cellen van de hartspier

Bij deze aangeboren hartafwijking hebben de cellen van de hartspier een afwijkende structuur. Als gevolg hiervan zal het hart minder krachtig samentrekken en ontspant het eveneens minder goed. Het hart pompt niet voldoende bloed rond in het lichaam.

3. Afwijkingen in het hartritme

De elektrische prikkel die het hart nodig heeft om naar behoren te kunnen werken, loopt niet goed: te langzaam of juist te snel. Hierdoor zullen er hartritmestoornissen ontstaan en zal het hart minder regelmatig, te traag of juist te snel kloppen.