Aangeboren afwijking

In de medische wereld wordt een aangeboren afwijking ook aangeduid met de term congenitale afwijking. Het betreft altijd een aandoening, of een afwijking, die al bij de geboorte van een kind aanwezig was. Met andere woorden: al bij de geboorte heeft een baby te maken met de kenmerkende symptomen, klachten of klinische signalen die bij een bepaalde aangeboren afwijking horen. Aangeboren afwijkingen kunnen, maar hoeven niet per definitie, erfelijk zijn. Niet elke erfelijke aandoening hoeft dus tot een aangeboren afwijking te leiden.

Oorzaken van een aangeboren afwijking

Het ontstaan van een aangeboren afwijking kan uiteenlopende factoren hebben. In een heleboel gevallen zullen er bovendien meerdere factoren een rol spelen bij het ontstaan van een dergelijke afwijking. Meestal kan er zelfs worden gesproken van een complex samenspel van factoren waardoor een aangeboren afwijking tot stand komt. Door een goede, en regelmatige, controle van een zwangere vrouw en haar ongeboren vrucht, door een verloskundige en/of gynaecoloog, kan vaak al tijdens de zwangerschap een aangeboren afwijking aan het licht worden gebracht.

Verder zal een goede ondersteuning van een zwangere vrouw, door mensen uit haar directe omgeving, een essentiële rol spelen bij de voorkoming van aangeboren afwijkingen bij een baby. Tevens zal er goed gelet dienen te worden op de manier waarop de baby ter wereld zal worden gebracht, en de stress die dit met zich mee zal brengen bij de (aanstaande) moeder.

Wetenschappelijke studies hebben namelijk aangetoond dat kansarme moeders vaker een baby met een aangeboren afwijking baren dan vrouwen die in gunstigere omstandigheden hun zwangerschap en bevalling kunnen doormaken. Als er tijdens een zwangerschap zich veel problemen voordoen binnen het gezin dan zal de kans op negatieve gevolgen voor een ongeboren baby aanzienlijk groter zijn. Zo zal bijvoorbeeld het risico op infecties, minder gezonde voeding, minder goede kennis en vaardigheden ten aanzien van de zwangerschap, de bevalling en de verzorging van de baby aangeboren afwijkingen in de hand kunnen werken. 

Biomedische- en medische factoren

Een aangeboren afwijking kan onder andere het gevolg zijn van één of meerdere biomedische- of medische factoren. Dit kunnen onder andere factoren zijn die iets te maken hebben met genstoornissen of die verband houden met de voeding die de aanstaande moeder tot zich heeft genomen.

Een belangrijke oorzaak van een aangeboren afwijking is de vergiftiging van het ongeboren kind door bijvoorbeeld het overmatig gebruik van alcohol, medicijnen of drugs door de aanstaande moeder. Maar eveneens een tekort aan bepaalde vitamines (zoals Foliumzuur) voor, en tijdens, de zwangerschap.

Een, of allebei de ouders kunnen een genetisch defect op hun kind overdragen. Hoe groot de kans op een dergelijke overdracht is kan in bepaalde gevallen door artsen worden berekend. Een genetisch defect kan overigens ook het gevolg zijn van een mutatie van één of meerdere genen. De oorzaak van een genmutatie kan niet alleen worden beïnvloed door factoren uit de directe omgeving of een infectieziekte maar eveneens berusten op puur toeval. Een ongeval of trauma van de buik van de aanstaande moeder kunnen uiteraard ook voor schade aan de ongeboren vrucht zorgen en een aangeboren afwijking tot gevolg hebben. 

Een gebrek aan zuurstof bij de baby tijdens de geboorte kan ook de oorzaak zijn van bepaalde aangeboren afwijkingen of handicaps. Doordat bijvoorbeeld een niet goed functionerende placenta, of als de navelstreng om het halsje van de baby zit gewikkeld, kunnen de hersentjes tijdelijk niet voldoende zuurstof hebben gekregen.

Sociale- en gedragsfactoren

De mate waarin (aanstaande) ouders aangesproken en gestuurd kunnen worden bij ongewenst gedrag is uiteraard van invloed op de risico’s die zij, en hun ongeboren kind zullen lopen. Zo zullen aanstaande ouders bijvoorbeeld in moeten zien dat bepaald gedrag, of middelengebruik, nadelige gevolgen kan hebben voor de ongeboren vrucht. Wanneer, ruim voor de zwangerschap, wordt bekeken wat de mogelijke risico’s van bepaalde middelen of gedrag kunnen zijn, zijn bepaalde aangeboren afwijkingen vaak zelfs te voorkomen. 

Geboorte of afbreken zwangerschap

Of aanstaande ouders besluiten om een zwangerschap af te breken, of het kindje met een aangeboren afwijking geboren te laten worden, hangt af van een heleboel factoren. Hierbij kun je onder andere denken aan:

  • de ernst van de aangeboren afwijking,
  • het moment in de zwangerschap dat de aangeboren afwijking aan het licht komt,
  • de levenskansen van de baby na de geboorte,
  • de kwaliteit van leven van de baby na de geboorte,
  • de mogelijkheden van de ouders om voor een kind te zorgen met een bepaalde aangeboren afwijking,
  • een mogelijke bedreiging voor de gezondheid of het leven van de aanstaande moeder als de zwangerschap voldragen wordt.

De aanstaande ouders zullen, vooral in landen zoals België, goed worden begeleid bij het nemen van een dergelijke moeilijke beslissing. Artsen zullen ouders bijvoorbeeld van de nodige achtergrond informatie voorzien met betrekking tot de aangeboren afwijking en de toekomstverwachtingen die daarbij horen.

Wellicht vindt u dit ook interessant