Vandaag is het Zeldzameziektendag. Een ziekte is zeldzaam als ze minder dan één op 2.000 mensen treft. Ongeveer 800.000 Belgen lijden aan een zeldzame ziekte. Eén zeldzame ziekte treft dus slechts een handvol mensen, terwijl alle patiënten samen talrijk zijn*. Wij brengen vandaag het verhaal van Ferre, die aan hypogammaglobulinemie lijdt.
PID
‘Hypogammaglobulinemie is een vorm van primaire immuundeficiëntie – ook wel PID genoemd’, vertelt Ferre’s mama Hannelore. Primaire immuundeficiënties omvatten meer dan 250 verschillende aandoeningen, die alle zeldzame ziekten zijn. Ze worden allemaal veroorzaakt door een aangeboren, genetisch defect in één of meer componenten van het immuunsysteem**.
‘Bij hypogammaglobulinemie zijn de soldaatjes – de antistoffen dus – die vechten tegen ziektes slechts in een beperkte hoeveelheid aanwezig. Als Ferre ziek wordt, heeft hij dus wel soldaatjes die tegen de ziekte vechten, maar die zijn niet met genoeg. Als er nog iets anders in de lucht hangt, wordt hij daar meestal ook mee besmet. Zonder snelle hulp wordt Ferre erg ziek. Koorts kan na een dag al zorgen voor bronchitis, en na drie dagen kan het leiden tot een longontsteking.’
Ferre en Freek
‘Bij Ferre’s tweelingbroer Freek werd na de geboorte een hartafwijking vastgesteld. Freek werd heel snel ziek, en telkens wanneer dat gebeurde, werd Ferre ook ziek. In het begin denk je: ‘het is een tweeling en ze stoppen nog van alles in hun mond, dus ze krijgen het van elkaar over’. Maar iedere keer bleek dat Ferre last had van andere ziektes of meer ziektes dan Freek. Freek werd ook geopereerd en zijn hartafwijking werd hersteld, maar Ferre bleef maar ziek worden.’
‘We voelden toen dat er iets meer aan de hand was. Ik volgde iemand op Instagram die twee zoontjes had met PID, en dat verhaal was heel herkenbaar voor ons. We zijn dan met dokters gaan spreken, en na onderzoek bleek dus dat Ferre hypogammaglobulinemie heeft. Het is een milde vorm en hij zal er nog uitgroeien. Wanneer hij een tiener is zal hij dus niet meer zo vaak en zo ernstig ziek zijn. Maar zelfs bij die milde vorm komt al heel wat kijken. Het vergt veel organisatie en ik moet vaak van thuis werken. Ik kan me inbeelden dat kinderen met een zware vorm van PID het best moeilijk hebben.’
De kinderarts to the rescue
‘Als Ferre koorts heeft, gaan we onmiddellijk naar de kinderarts. Daar bekijken ze of het een virale of bacteriële ziekte is. Als ze twijfelen nemen ze een vingerprik. Is het bacterieel, dan krijgt hij meteen antibiotica. Als het viraal is, kijken ze verder naar wat het juist is en krijgt hij specifieke ondersteuning. Dan moet hij bijvoorbeeld een puffer of aerosol gebruiken. Maar ook kleine wondjes kunnen een ontsteking uitlokken. Afgelopen zomer brak Ferre zijn teen, en die was dik en had een rare kleur. Op spoed werden we een beetje weggelachten, maar nadien zijn we effectief een antibioticakuur moeten starten voor de ontsteking.’
‘We kennen de signalen en weten ondertussen waar we op moeten letten. PID patiënten kunnen ook baxters krijgen, maar omdat we die niet genoeg hebben in België en Ferre een milde vorm van PID heeft, kwam hij daar niet voor in aanmerking. Wel krijgt hij meer vaccins dan andere kinderen, zoals voor de griep bijvoorbeeld.’
Volg je oudergevoel
‘Omdat we met Freek al vanaf het begin in een medisch traject zaten, rolde Ferre zijn ziekte daar eigenlijk wat bij in. We waren al die medische handelingen al gewoon en waren vaste klant bij de kinderarts. De diagnose was voor ons enerzijds ook een geruststelling. We wisten nu wat er aan de hand was met ons kindje. Aan de andere kant denk je ook: ‘wat moeten we hier nu mee?’. Maar we worden goed ondersteund door de dokters en ondertussen is het eigenlijk al een routine geworden.’
‘Mijn advies voor ouders die in dezelfde situatie zitten: volg je oudergevoel. Meestal zit dat wel juist. In het begin doen de dokters aan symptoombestrijding, en pakken ze de problemen afzonderlijk aan. Maar als je zelf voelt dat iets niet klopt mag je gerust doorvragen bij de arts. Laat je niet afschepen door medische professionals. Niet alle artsen zij gespecialiseerd in PID of andere bepaalde ziektes. Als je denkt dat iets niet klopt, ga dan gewoon terug. Laat je zeker niet gek maken door wat anderen zeggen, maar ga voor zekerheid.’
(*) Bron: UZ Gent
(**) Bron: UZ Leuven
