Vandaag is het Zeldzame Ziektendag. Op deze dag zetten patiëntenverenigingen over heel de wereld acties op touw om beleidsmakers en brede publiek bewust te maken van de problematiek van zeldzame ziekten.
Maar over welke ziektes gaat dit dan? Onder andere mucoviscidose, ALS (Amyotrofe Laterale Sclerose), maar ook bepaalde vormen epilepsie vallen onder de noemer zeldzame ziekten.
Via Vlaams onderzoek kon nu de genetische oorzaken van een zeldzame en zware vorm van epilepsie geïdentificeerd worden. Dat raakte gisteren bekend.
5 op 1000 mensen
Ongeveer 5 op 1000 mensen krijgt met epilepsie te maken gedurende hun leven. De aandoening heeft een belangrijke impact op de levenskwaliteit van de patiënt en diens familie.
Epilepsie duidt weliswaar niet op één ziekte, maar behelst verschillende epilepsiesyndromen. Daaronder vallen ook aandoeningen die gekenmerkt worden door moeilijk behandelbare epilepsieaanvallen en een ontwikkelingsvertraging die vaak leidt tot een ernstige, verstandelijke beperking.
Genmutatie als oorzaak
Wetenschappers van de Onderzoeksgroep Neurogenetica van de Universiteit Antwerpen speuren al langer naar de genetische basis van epilepsie. Doctoraatsstudente Hannah Stamberger identificeerde mutaties in een specifiek gen, VARS genaamd, bij een tiental patiënten uit verschillende landen. Deze patiënten hadden allemaal een verstandelijke beperking en vaak ook moeilijk behandelbare epilepsie. Opmerkelijk genoeg hadden ze ook allemaal een een te kleine hoofdomtrek (microcefalie).
Uiteindelijk leverde de onderzoeksgroep van de UAntwerpen samen met onderzoekers van de KU Leuven sluitend bewijs dat de mutaties in VARS de oorzaak zijn van deze zeldzame aandoening.
Zebravisjes
Daartoe werden meerdere experimenten uitgevoerd op zebravislarven. Prof. Peter De Witte (KU Leuven): “Zebravislarven waarbij VARS ontbreekt vertoonden klinische kenmerken zoals een klein hoofd en epileptische activiteit tijden elektrografische metingen.” Samen met experimenten in gistcellen en cellen van patiënten, kon zo aangetoond worden dat het syndroom veroorzaakt wordt door een verminderde functie van het VARS-gen. Het onderzoek levert zo meer inzicht in de onderliggende biologie van zeldzame epilepsiesyndromen, wat een belangrijke stap is voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën.
Heugelijk nieuws voor epilepsiepatiënten
Veel epilepsiepatiënten zijn dan ook verheugd over het nieuws dat er nieuwe therapieën op weg zijn. Nog steeds zijn immers niet alle epilepsieaanvallen onder controle te krijgen, ondanks de reeds bestaande medicatie en behandelingen.
Onlangs werden een aantal belangrijke mythes over epilepsie nog ontkracht door Jens Dendoncker, zelf epilepsiepatiënt, in samenwerken met de Epilepsie Liga. Zo associeert men epilepsie nog altijd met het beeld dat epilepsiepatiënten verkrampen en beginnen te schokken, de zogenaamde grote aanval. Dit is de meest bekende aanval, maar niet de meest voorkomende. Er zijn ook epileptische aanvallen waarbij de patiënt iets vreemds ruikt of even afwezig is.
