Genetische diagnose van melanoom kan voortaan met vloeibare biopsie

genetische-diagnose-van-melanoom-kan-voortaan-met-vloeibare-biopsie.jpg

Voeibare biopsies en baanbrekende analysemethodes maken het mogelijk om op basis van een bloedstaal een diagnose te stellen. De ontwikkeling van deze eenvoudige bloedtesten is in volle ontwikkeling en biedt heel wat mogelijkheden voor de toekomst.

Traditionele biopsie vs. Vloeibare biopsie 

Standaard wordt om een diagnose te stellen of een behandeling te bepalen een stuk weefsel bij de patiënt weggenomen voor onderzoek onder de microscoop. In dat geval moet de patiënt eerst onderzocht worden om te bepalen waar het tumorweefsel kan weggenomen worden. Daarna neemt een chirurg of radioloog het staal af. Via een laborant komt dat staal uiteindelijk terecht bij een patholoog die het zal bestuderen. De resultaten van die analyse zijn uiteindelijk pas twee à drie weken na het eerste onderzoek beschikbaar. In die tijd kunnen sommige kankers, zoals huidkanker, al verder geëvolueerd zijn. 

Sinds kort is het echter mogelijk om de tumorcellen via een bloed-, urine- of plasmastaal op te sporen. Daartoe wordt een toestel (zoals bijvoorbeeld IdyllaTM van Biocartis) gebruikt dat twee belangrijke componenten heeft. Enerzijds is er een console die de testen opstart en de resultaten laat zien. Anderzijds is er een cartridge die als een soort mini-lab het vloeibaar staal verwerkt en die stoffen opspoort die duiden op een ziekte.

Wat zijn de voordelen van een vloeibare biopsie? 

Een vloeibare biopsie heeft in elk geval verschillende voordelen ten opzichte van een traditionele, vaste biopsie. Ten eerste brengt een vloeibare biopsie minder risico’s en kans op complicaties met zich mee: een bloedstaal nemen is bijvoorbeeld minder ingrijpend dan het verwijderen van eens stuk weefsel. 

Ten tweede verkrijgt de arts via een dergelijke test meteen de meest actuele informatie over de tumor. Dat is van groot belang, omdat zo de fase waarin de tumor zich bevindt precies kan vastgesteld worden en vervolgens zo snel mogelijk de meest gepaste behandeling kan gestart worden. Dat kan een operatie zijn, maar ook radiotherapie, chemotherapie, immunotherapie of een doelgerichte therapie. Bij een vaste biopsie kan dat pas na een paar weken wachten op het resultaat van de biopsie. De info die verkregen wordt aan de hand van een traditionele biopsie is dus minder actueel dan bij een vloeibare biopsie.  

Ten slotte kan een vloeibare biopsie ook gebruikt worden om na te gaan of de gekozen behandeling aanslaat. Indien dat niet het geval is, kan snel beslist worden om de huidige behandeling te staken en met een nieuwe te beginnen. Op die manier kunnen ook onnodige kosten vermeden worden. 

Melanoom opsporen aan de  hand van een vloeibare biopsie

Ongeveer de  helft van de mensen met een uitgezaaid melanoom blijkt een mutatie in het BRAF-gen te hebben. Dat gen codeert voor een eiwit dat een rol speelt bij de celdeling. Door de mutatie wordt het BRAF-eiwit echter overactief, wat leidt tot overmatige celgroei en het ontstaan van een tumor.  Aangezien een melanoom betrekkelijk snel groeit en al in een vroeg stadium kan uitzaaien, is het dan ook erg belangrijk om zo snel mogelijk de BRAF-mutatie op te sporen en met een behandeling te beginnen.  

Als dat twee à drie weken duurt, zoals bij een traditionele biopsie, is de kans groot dat de kanker in de tijd ondertussen al weer geëvolueerd is. Met een vloeibare biopsie is het nu echter mogelijk om in ongeveer twee uur tijd de diagnose te stellen, het stadium waarin de kanker zich bevindt te bepalen en een doelgerichte behandeling te starten. 
Hoop voor de toekomst

Het is duidelijk dat een vloeibare biopsie een revolutionaire en bovenal risicoloze manier is om de ziekte op te sporen en, belangrijker nog, het stadium waarin de patiënt zich bevindt te bepalen. Verder onderzoek naar dit nieuwe soort test biedt dan ook mooie perspectieven voor de toekomst: wellicht zal men dan via een eenvoudig bloedstaal kunnen bepalen welke patiënten tot een bepaalde risicogroep behoren. Dat zou, zeker in het geval van melanoom, levensreddend kunnen zijn.

Bronnen:
https://nieuws.kuleuven.be/nl/2017/vloeibare-biopsieen-zijn-een-revolutionaire-manier-om-kanker-op-te-sporen
https://www.tijd.be/connect/wereldspelers/biocartis/Een-cassetje-voor-elke-patient/9709441
https://www.tijd.be/connect/wereldspelers/biocartis/Het-medische-belang-van-een-snelle-diagnose-is-enorm/9709437